أحدث الأخبار مع #الجين
عرب نت 5
٠٧-٠٧-٢٠٢٥
- صحة
- عرب نت 5
: علاج جديد لإعادة السمع خلال أسابيع قليلة..ثورة في مواجهة الصمم..
صورة ارشيفيةالإثنين, 07 يوليو, 2025كشفت دراسة علمية حديثة عن إمكانية استعادة السمع خلال أسابيع بفضل جرعة واحدة من علاج جيني مبتكر، في خطوة قد تغيّر مستقبل علاج الصمم الوراثي.إقرأ أيضاً..6 عادات مهمة حافظ عليها لتحسين صحة العقل والذاكرة بشكل طبيعيالطريقة الصحيحة لكوب الشاي بالحليب..الملح كلمة السر..لغز أميليا إيرهارت يعود إلى الواجهة بعد 88 عاماًإرشادات وتحذيرات طبية.. كيف تؤثر ارتفاع درجات الحرارة على الإنجاب؟وبحسب صحيفة 'اندبيدنت' البريطانية، أكد باحثون من معهد كارولينسكا في السويد أن هذا العلاج أعاد القدرة على السمع لعدد من الأطفال والبالغين الذين يعانون من الصمم الخلقي، حيث أظهرت التجربة السريرية أن طفلة في السابعة من عمرها استعادت سمعها بالكامل تقريبًا خلال فترة قصيرة.آلية العلاج: استهداف جين محدديرتكز العلاج الجديد على حقن نسخة صحية من جين يعرف باسم OTOF داخل الأذن الداخلية باستخدام فيروس معدل وآمن لتوصيل الجين بشكل دقيق.ويلعب هذا الجين دورًا رئيسيًا في إنتاج بروتين "أوتوفيرلين"، المسؤول عن نقل الإشارات الصوتية من الأذن إلى الدماغ. الأشخاص الذين يعانون من طفرات في هذا الجين يصابون بفقدان سمع وراثي حاد.نتائج واعدة خلال فترة قصيرةوسجلت التجربة السريرية، التي شملت عشرة مشاركين مصابين بهذا النوع من الصمم، نتائج مذهلة خلال شهر واحد فقط من تلقي العلاج.كما أظهر معظم المشاركين تحسنًا سريعًا في قدرتهم على السمع، وواصلت النتائج الإيجابية تطورها على مدى ستة أشهر، حيث تحسّن متوسط مستوى السمع من 106 ديسيبل إلى 52 ديسيبل، وهو فارق ملحوظ قد يفتح الباب أمام استعادة التواصل الطبيعي.وأشار الفريق البحثي إلى أن الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين خمس وثماني سنوات استجابوا للعلاج بشكل أفضل من البالغين، لكن التحسن ظهر أيضًا لدى كبار السن المشاركين في الدراسة.العلاج آمن ومبشر بمستقبل واسعأكد الباحثون أن العلاج كان آمنًا ولم يُسجل أي آثار جانبية خطيرة خلال المتابعة التي امتدت بين ستة إلى اثني عشر شهرًا.كما لاحظ الباحثون فقط انخفاض مؤقت في عدد خلايا الدم البيضاء من النوع المتعادل، وهو تأثير جانبي بسيط ومحدود.وقال ماولي دوان، أحد قادة فريق البحث، إن ما تحقق حتى الآن "مجرد بداية"، مشيرًا إلى أن الفريق يواصل العمل على تطوير علاجات جينية تستهدف طفرات أخرى شائعة تسبب الصمم، مثل GJB2 وTMC1، والتي تتطلب تدخلات أكثر تعقيدًا.بداية عهد جديد في علاج الصممرغم أن العلاج الجيني ما زال في مراحله التجريبية، إلا أن النتائج الأولية تعزز الآمال في أن يتمكن المصابون بفقدان السمع الوراثي من استعادة حاسة السمع في المستقبل القريب. يرى الباحثون أن نجاح هذا النوع من العلاج قد يفتح الطريق لتطوير حلول فعالة للصمم الوراثي بأشكاله المختلفة، مما قد يُحدث ثورة حقيقية في عالم الطب ويُحسن جودة حياة ملايين الأشخاص حول العالم.المصدر: الوفد قد يعجبك أيضا...
صحيفة الخليج
٣١-٠٥-٢٠٢٥
- صحة
- صحيفة الخليج
متغير جيني شائع يضاعف خطر إصابة الرجال بالخرف
أظهرت دراسة علمية حديثة أجرتها جامعة كيرتن الأسترالية أن الرجال الذي لديهم المتغير الجيني «H63D» الموجود في الجين «HFE» المسؤول عن تنظيم مستويات الحديد في الجسم، معرضون لخطر مضاعف للإصابة بالخرف مقارنة بالنساء الحاملات للمتغير نفسه. واستندت الدراسة إلى بيانات تجربة «الأسبرين في الحد من الآثار الجانبية لدى كبار السن»، والتي شملت 19 ألف شخص مسن أصحاء في أستراليا والولايات المتحدة. وهدفت التجربة إلى تقييم آثار تناول جرعات منخفضة من الأسبرين يومياً، لكنها وفرت أيضاً قاعدة بيانات غنية حول شيخوخة صحية استخدمها الباحثون في دراسات متعددة. وأوضح البروفيسور جون أولينيك، من جامعة كيرتن الأسترالية، أن نحو ثلث الأشخاص يحملون نسخة واحدة من المتغير الجيني H63D، بينما يحمل 1 من كل 36 شخصاً نسختين. وبيّن أن وجود نسخة واحدة لا يزيد خطر الإصابة بالخرف، لكن في حالة نسختين يتضاعف هذا الخطر لدى الرجال، دون أن يظهر التأثير نفسه لدى النساء. ورغم ارتباط الجين بتنظيم الحديد، لم ترصد الدراسة علاقة مباشرة بين مستويات الحديد في الدم وزيادة خطر الخرف، ما يشير إلى احتمال وجود آليات أخرى مثل الالتهابات أو تلف الخلايا العصبية. وأكد البروفيسور بول لاكازي من جامعة موناش، وأحد المشاركين في الدراسة، أن هذه النتائج تمهد لتطوير أساليب وقائية وعلاجية مخصصة للأشخاص الأكثر عرضة للإصابة بالخرف.
نافذة على العالم
٢٨-٠٥-٢٠٢٥
- صحة
- نافذة على العالم
صحة وطب : طفرة جينية نادرة.. متبرع بالحيوانات المنوية يصيب 10 أطفال بالسرطان بدول أوروبية
الأربعاء 28 مايو 2025 04:30 مساءً نافذة على العالم - كشف موقع "CNN" أن رجلا متبرعا بـ"الحيوانات المنوية" تسبب فى إصابة 10 أطفال بالسرطان، بسبب حمله لطفرة جينية نادرة مرتبطة بالإصابة بالمرض، وذلك من أصل 67 طفل تم إنجابهم فى ثمانية دول أوروبية. وقالت إدويج كاسبر، عالمة الأحياء في مستشفى جامعة روان بفرنسا، إن الحيوانات المنوية من المتبرع، استخدمت لإنجاب ما لا يقل عن 67 طفلًا من 46 عائلة، ولدوا بين عامي 2008 و2015، وقد شخص عشرة من هؤلاء الأطفال بالسرطان بالفعل. وأظهر التحليل أن المتبرع، الذي يتمتع بصحة جيدة، كان لديه طفرة نادرة في جين يسمى TP53، والذي من المرجح أن يسبب متلازمة لي فراوميني، وهو اضطراب نادر يزيد من خطر إصابة الشخص بالسرطان، ولم تكن الطفرة معروفة عند التبرع، لكن تم التعرف على الأطفال الذين ولدوا من هذا المتبرع منذ ذلك الحين في ثماني دول أوروبية مختلفة، وهى بلجيكا والدنمارك وفرنسا وألمانيا، واليونان وإسبانيا والسويد والمملكة المتحدة. العلاقة بين الجين النادر والإصابة بالسرطان وتم تشخيص عشرة من هؤلاء الأطفال، بأنواع من السرطان مثل أورام المخ وسرطان الغدد الليمفاوية هودجكين، وهناك 13 طفلاً آخرين يحملون الجين ولكن لم يصابوا بالسرطان بعد. وأضافت كاسبر أنهم سيحتاجون إلى فحوصات طبية منتظمة بسبب ارتفاع خطر إصابتهم بالسرطان، كما أن لديهم فرصة بنسبة 50% لنقله إلى أطفالهم، ويتضمن بروتوكول المتابعة فحوصات بالرنين المغناطيسي لكامل الجسم، وفحوصات بالرنين المغناطيسي للدماغ، وللثدي لدى البالغين، وفحصًا بالموجات فوق الصوتية للبطن، وفحصًا سريريًا من قِبل أخصائي. وأشارت إلى أن هذا الإجراء يعد صعبًا ومجهدًا لحاملي المرض، لكنه فعال في الكشف المبكر عن الأورام، وبالتالي تحسين فرص نجاة المرضى. ويحتوي كل إنسان على حوالي 20 ألف جين، ومن غير الممكن علميًا اكتشاف الطفرات المسببة للأمراض في مجموعة الجينات الخاصة بشخص ما إذا كنت لا تعرف ما الذي تبحث عنه. ضرورة وضع لوائح أكثر صرامة ولا يوجد حاليا أي حد لعدد الأطفال المسموح لهم بالولادة باستخدام متبرع واحد، حيث أشارت كاسبر إلى وجود مشكلة رئيسية تتعلق بغياب لوائح تنظيمية متناسقة في جميع أنحاء أوروبا، مما يعنى الحاجة إلى لوائح تنظيمية مناسبة على المستوى الأوروبي لمنع تكرار ذلك، ولتطبيق تدابير تضمن وضع حد عالمي لعدد المواليد الناتجين عن الحمل من نفس المتبرع. وفى واقعة سابقة، تم منع رجل هولندي من التبرع بالحيوانات المنوية، بعد اكتشاف أنه أنجب ما بين 500 و600 طفل في جميع أنحاء العالم، حيث قام بالتبرع إلى بنك خاص للحيوانات المنوية في الدنمارك، يدعى بنك الحيوانات المنوية الأوروبي.
نافذة على العالم
١٦-٠٥-٢٠٢٥
- صحة
- نافذة على العالم
صحة وطب : دراسة: الجلوس كثيرا يهدد صحة المخ حتى مع الرياضة
الجمعة 16 مايو 2025 09:45 صباحاً نافذة على العالم - أظهرت دراسة حديثة أن قضاء ساعات طويلة في الجلوس يوميًا قد يؤدي إلى تقلص مناطق في الدماغ مرتبطة بالذاكرة والإدراك، حتى لدى الأشخاص الذين يمارسون الرياضة بانتظام، ونشرت في موقع Hindustan Times. تفاصيل الدراسة أجرى باحثون في مركز الذاكرة ومرض الزهايمر بجامعة فاندربيلت دراسة استمرت سبع سنوات على 404 أشخاص بالغين بمتوسط عمر 71 عامًا. استخدم المشاركون أجهزة مراقبة على المعصم لقياس مستويات النشاط، ووجد أن متوسط وقت الجلوس اليومي بلغ 13 ساعة. الأشخاص الذين جلسوا لفترات أطول أظهروا ترققًا في مناطق الدماغ المرتبطة بالذاكرة ومرض الزهايمر، بالإضافة إلى أداء أضعف في اختبارات الذاكرة. تم تسجيل فقدان أسرع في حجم الحُصين (hippocampus)، وهي منطقة حيوية للذاكرة وتُعد من أوائل المناطق التي تتأثر في مرض الزهايمر. الأفراد الذين يحملون متغير الجين APOE-ε4، المرتبط بزيادة خطر الإصابة بالزهايمر، والذين قضوا وقتًا أطول في الجلوس، شهدوا انخفاضًا أكبر في حجم المادة الرمادية في الفصين الجبهي والجداري مقارنةً بغيرهم. وتشير هذه النتائج إلى أن تقليل وقت الجلوس اليومي قد يكون ضروريًا للحفاظ على صحة الدماغ، حتى مع الالتزام بممارسة الرياضة. ينصح الخبراء باتخاذ خطوات بسيطة مثل الوقوف والتحرك كل 30 دقيقة، واستخدام المكاتب القابلة للتعديل بين الجلوس والوقوف، وممارسة تمارين خفيفة خلال فترات الراحة.
بوابة ماسبيرو
١٦-٠٥-٢٠٢٥
- صحة
- بوابة ماسبيرو
دراسة: الجلوس كثيرا يهدد صحة المخ حتى مع الرياضة
أظهرت دراسة حديثة أن قضاء ساعات طويلة في الجلوس يوميا قد يؤدي إلى تقلص مناطق في الدماغ مرتبطة بالذاكرة والإدراك، حتى لدى الأشخاص الذين يمارسون الرياضة بانتظام، ونشرت هذه الدراسة في موقع Hindustan Times. وقد أجرى باحثون في مركز الذاكرة ومرض الزهايمر بجامعة فاندربيلت دراسة استمرت سبع سنوات على 404 أشخاص بالغين بمتوسط عمر 71 عامًا. استخدم المشاركون أجهزة مراقبة على المعصم لقياس مستويات النشاط، ووجد أن متوسط وقت الجلوس اليومي بلغ 13 ساعة. الأشخاص الذين جلسوا لفترات أطول أظهروا ترققا في مناطق الدماغ المرتبطة بالذاكرة ومرض الزهايمر، بالإضافة إلى أداء أضعف في اختبارات الذاكرة. تم تسجيل فقدان أسرع في حجم الحُصين (hippocampus)، وهي منطقة حيوية للذاكرة وتُعد من أوائل المناطق التي تتأثر في مرض الزهايمر. الأفراد الذين يحملون متغير الجين APOE-ε4، المرتبط بزيادة خطر الإصابة بالزهايمر، والذين قضوا وقتا أطول في الجلوس، شهدوا انخفاضا أكبر في حجم المادة الرمادية في الفصين الجبهي والجداري مقارنةً بغيرهم. وتشير هذه النتائج إلى أن تقليل وقت الجلوس اليومي قد يكون ضروريا للحفاظ على صحة الدماغ، حتى مع الالتزام بممارسة الرياضة. ينصح الخبراء باتخاذ خطوات بسيطة مثل الوقوف والتحرك كل 30 دقيقة، واستخدام المكاتب القابلة للتعديل بين الجلوس والوقوف، وممارسة تمارين خفيفة خلال فترات الراحة.
