"طب القاهرة" تحقق إنجازًا علميًا جديدًا بمجال الأمراض الوراثية

تمكن فريق بحثي من كلية طب جامعة القاهرة، بقيادة الدكتورة نهال الكوفي والدكتور مرتضى الشبراوي، من تحقيق إنجاز علمي جديد في مجال الأمراض الوراثية، من خلال دراسة تناولت أمراض الركود الصفراوي الوراثية (PFIC).
وذكر بيان صادر عن كلية طب قصر العيني، أنه تم نشر البحث في الدورية العالمية Clinical Genetics، التي تُعد من أبرز الدوريات المتخصصة في علم الوراثة.
وقال البيان: ركزت الدراسة على تحليل الحالات السريرية والوراثية لـ 31 طفلًا مصريًا مصابًا بـ PFIC، وهو اضطراب نادر يؤثر على الكبد ويؤدي إلى تلفه مع تقدم المرض، وأهم ما أظهرته الدراسة هو أن أكثر من 60% من الطفرات الجينية المسببة للمرض كانت جديدة تمامًا ولم تُوثق في أي دراسات سابقة، ويفتح هذا الاكتشاف آفاقًا جديدة لفهم المرض بشكل دقيق في المنطقة.
وأضاف البيان: هذه الدراسة تمثل خطوة كبيرة في فهم أمراض PFIC على مستوى العالم، خصوصًا في منطقة الشرق الأوسط وإفريقيا، حيث تعتبر هذه الأمراض أقل دراسة. كما تساهم في تطوير وسائل علاجية أكثر دقة للأطفال المصابين بهذا المرض في مصر.

جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا

اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:

التعلم مع الذكاء الاصطناعيالتحقق من الحقائقتحويل النص إلى كلامملخص الذكاء الاصطناعي

أخبار ذات صلة

صدى مصر

منذ ساعة واحدة

• صدى مصر

جامعة القاهرة تعلن : 'EZVent' أول جهاز تنفس صناعي مصري يحصل على الترخيص التجاري

جامعة القاهرة تعلن : 'EZVent' أول جهاز تنفس صناعي مصري يحصل على الترخيص التجاري كتب – محمود الهندي في إنجاز وطني غير مسبوق يُجسد تكامل البحث العلمي مع الصناعة الوطنية، أعلنت جامعة القاهرة – ممثلة في كلية طب قصر العيني – عن حصول جهاز التنفس الصناعي المصري 'EZVent' على الترخيص التجاري الرسمي، ليُصبح أول جهاز تنفس صناعي للرعاية الحرجة يتم تصميمه وتطويره وتصنيعه بالكامل داخل مصر، وبمواصفات تقنية تتوافق مع المعايير العالمية في الأداء والسلامة، ومن خلال جهود علمية وهندسية وطبية مصرية خالصة، بالتعاون مع شركة العز للصناعات الطبية (عز ميديكال) . وأشاد د.محمد سامي عبد الصادق بطب قصر العيني والقائمين على شئونها في تهيئة البيئة البحثية والتنظيمية داخل الكلية التي ساعدت على تنفيذ مشروع 'EZVent'، وتوفير سبل التعاون بين الأقسام العلمية، وضمان استمرارية العمل بكفاءة، لافتًا إلى أن استراتيجية جامعة القاهرة تعتمد على تحويل مخرجات البحث العلمي إلى ابتكارات وطنية تدعم المنظومة الصحية في مصر والمنطقة العربية . ومن جانبه قال د. حسام صلاح، عميد طب قصر العيني ورئيس مجلس إدارة المستشفيات، إن كلية الطب طورت النموذج الأولي للجهاز وتجريبه بمركز التعليم الطبي المستمر وإجراء التجارب الإكلينيكية بوحدة الرعاية المركزة، مشيرًا إلى أن نتائج الدراسات السريرية أظهرت كفاءة الجهاز بلا اية آثار جانبية أو تغيرات فسيولوجية لدي المرضى، بما يؤكد جاهزيته للاستخدام في الرعاية المركزة . ومن جهته أكد د. عبد المجيد قاسم، وكيل كلية الطب للدراسات العليا والبحوث على أن ما تحقق يمثل نقطة انطلاق نحو صناعة أجهزة طبية وطنية مستدامة تلبي احتياجات السوق المحلية والتنافس عالميًا . وكذلك أشار د. ياسر صادق نصار، الباحث الرئيس بالمشروع، إلى أن تطوير الجهاز أظهر الإمكانات العلمية والعملية الكبيرة التي نمتلكها وهو بداية لسلسلة من المنتجات المصرية للنهوض بالمنظومة الصحية . ويُعد هذا الإنجاز الكبير خطوة محورية نحو تعزيز الاكتفاء الذاتي من الأجهزة الطبية الحيوية، بما يدعم المنظومة الصحية المصرية خاصة في أوقات الطوارئ والأزمات، ويؤكد نجاح الدولة في الربط بين منظومة البحث العلمي والصناعة، وتحويل المعرفة إلى منتج ملموس يخدم المجتمع . وجدير بالذكر أن كلية طب قصر العيني كانت قد شكلت حاضنة علمية رئيسية لإنجاز المشروع، حيث تم تطوير النموذج الأولي وإجراء التجارب ما قبل الإكلينيكية داخل مركز التعليم الطبي المتطور (LRC)، ثم تنفيذ التجارب السريرية الكاملة داخل وحدة الرعاية المركزة بالكلية، وفقًا للمعايير البحثية الدولية . وقد لعب الأستاذ الدكتور ياسر صادق نصار، أستاذ طب الحالات الحرجة بكلية طب قصر العيني، دور الباحث الرئيسي للمشروع، وتولى قيادة كافة مراحل التصميم البحثي والتجارب السريرية، ما ساهم بشكل حاسم في إثبات كفاءة الجهاز والحصول على الترخيص التجاري . وأظهرت نتائج الدراسات السريرية أن جهاز EZVent يُوفر تهوية ميكانيكية آمنة ومستقرة تكافئ الأجهزة القياسية العالمية، دون تسجيل أية آثار جانبية، مما يجعله مناسبًا للاستخدام في وحدات الرعاية المركزة . وشارك في المشروع فريق متميز من الأطباء والمهندسين، من بينهم: الأستاذ الدكتور محمد جمال الأنصاري (أستاذ مساعد طب الحالات الحرجة)، والدكتورة إسراء عبد الرؤوف (منسقة البحث)، والدكتورة سحر (مديرة المعمل)، ومس حبيبة (مشرفة التمريض)، والمهندسة عزيزة (مديرة الإدارة الهندسية)، إلى جانب دعم مؤسسي قسم طب الحالات الحرجة، وعلى رأسهم: الأستاذ الدكتور شريف مختار، والأستاذ الدكتور حسام موافي، والأستاذة الدكتورة شيرين الجنجيهي، والدكتور طارق الجوهري، والدكتور أشرف وديع، والدكتور خالد حسين، والدكتور أحمد بطاح .

البوابة

منذ 5 ساعات

• البوابة

جامعة القاهرة تعلن حصول أول جهاز تنفس صناعي مصري "EZVent" على الترخيص التجاري

أعلنت جامعة القاهرة – ممثلة في كلية طب قصر العيني – عن حصول جهاز التنفس الصناعي المصري "EZVent" على الترخيص التجاري الرسمي، ليُصبح أول جهاز تنفس صناعي للرعاية الحرجة يتم تصميمه وتطويره وتصنيعه بالكامل داخل مصر، وبمواصفات تقنية تتوافق مع المعايير العالمية في الأداء والسلامة، ومن خلال جهود علمية وهندسية وطبية مصرية خالصة، بالتعاون مع شركة العز للصناعات الطبية (عز ميديكال)، في إنجاز وطني غير مسبوق يُجسد تكامل البحث العلمي مع الصناعة الوطنية. مشروعات جامعة القاهرة وأشاد الدكتور محمد سامي عبد الصادق رئيس جامعة القاهرة بطب قصر العيني والقائمين على شئونها في تهيئة البيئة البحثية والتنظيمية داخل الكلية التي ساعدت على تنفيذ مشروع "EZVent"، وتوفير سبل التعاون بين الأقسام العلمية، وضمان استمرارية العمل بكفاءة، لافتًا إلى أن استراتيجية جامعة القاهرة تعتمد على تحويل مخرجات البحث العلمي إلى ابتكارات وطنية تدعم المنظومة الصحية في مصر والمنطقة العربية. ومن جانبه قال الدكتور حسام صلاح، عميد طب قصر العيني ورئيس مجلس إدارة المستشفيات، إن كلية الطب طورت النموذج الأولي للجهاز وتجريبه بمركز التعليم الطبي المستمر وإجراء التجارب الإكلينيكية بوحدة الرعاية المركزة، مشيرًا إلى أن نتائج الدراسات السريرية أظهرت كفاءة الجهاز بلا اية آثار جانبية أو تغيرات فسيولوجية لدي المرضى، بما يؤكد جاهزيته للاستخدام في الرعاية المركزة. ومن جهته أكد الدكتور عبد المجيد قاسم، وكيل كلية الطب للدراسات العليا والبحوث على أن ما تحقق يمثل نقطة انطلاق نحو صناعة أجهزة طبية وطنية مستدامة تلبي احتياجات السوق المحلية والتنافس عالميًا. وكذلك أشار الدكتور ياسر صادق نصار، الباحث الرئيس بالمشروع، إلى أن تطوير الجهاز أظهر الإمكانات العلمية والعملية الكبيرة التي نمتلكها وهو بداية لسلسلة من المنتجات المصرية للنهوض بالمنظومة الصحية. ويُعد هذا الإنجاز الكبير خطوة محورية نحو تعزيز الاكتفاء الذاتي من الأجهزة الطبية الحيوية، بما يدعم المنظومة الصحية المصرية خاصة في أوقات الطوارئ والأزمات، ويؤكد نجاح الدولة في الربط بين منظومة البحث العلمي والصناعة، وتحويل المعرفة إلى منتج ملموس يخدم المجتمع.

البوابة

منذ 2 أيام

• البوابة

إنجاز طبي مصري لعلاج أمراض الركود الصفراوي الوراثية

أنجز فريق بحثي من كلية طب جامعة القاهرة، بقيادة الدكتورة نهال الكوفي، والدكتور مرتضى الشبراوي، أساتذة قسم الأطفال بالكلية، و الدكتور محمد عبدالمنعم، أستاذ قسم الباثولوجيا الإكلينيكية والكيميائية، إنجازًا علميًا جديدًا تحت رعاية الدكتور محمد سامي عبد الصادق، رئيس الجامعة، وإشراف الدكتور حسام صلاح، عميد كلية طب قصر العيني ورئيس مجلس إدارة المستشفيات الجامعية، الأطياف السريرية والوراثية لأمراض الركود الصفراوي قام الفريق الطبي بنشر ورقة بحثية هامة بعنوان: "الأطياف السريرية والوراثية لأمراض الركود الصفراوي الوراثية في مصر"، في الدورية العلمية العالمية المرموقة Clinical Genetics، الصادرة عن دار النشر العالمية WILEY، والتي تُعد من أبرز الدوريات المتخصصة في مجال الأمراض الوراثية والجينات. رابط النشر: تُسلط الدراسة الضوء على أمراض الركود الصفراوي الوراثية (PFIC)، وهي مجموعة نادرة من اضطرابات الكبد الوراثية التي تُورّث بطريقة جسدية متنحية، وتنتج عن طفرات في مستقبلات وبروتينات مسؤولة عن نقل الأحماض الصفراوية من خلايا الكبد إلى الدم. وتظهر هذه الأمراض عادةً في مرحلة الطفولة المبكرة على شكل ركود صفراوي داخل الكبد، مع معدل حدوث يتراوح بين 1 لكل 50,000 إلى 100,000 مولود حي. وتتمثل أبرز مضاعفات هذه المتلازمة في تلف الكبد، فشل النمو، نقص العديد من الفيتامينات، إضافة إلى الحكة الشديدة التي قد تؤدي إلى مضاعفات جلدية ونفسية خصوصًا لدى الأطفال الأكبر سنًا. وفي بعض الحالات الشديدة، يتطور المرض إلى فشل كبدي كامل أو سرطان الكبد. توصيف سريري مفصل لـ 31 طفلًا مصريًا تُعد العلاقة بين العوامل السريرية والجينية في هذه المجموعة من الأمراض غير مفهومة بشكل كافٍ في كثير من مناطق العالم، خاصة في إفريقيا والشرق الأوسط. ومن هنا جاءت أهمية هذه الدراسة، التي قدمت توصيفًا سريريًا مفصلًا لحالة 31 طفلًا مصريًا مصابًا بـ PFIC من النوع الذي لا يرتبط بارتفاع إنزيم GGT، وهو ما يُعد سمة مميزة لبعض أنواع المرض. كما قامت الدراسة بتحديد وتحليل الطفرات الوراثية المسببة للمرض لدى هؤلاء الأطفال، مما أتاح توصيفًا جديدًا ودقيقًا للتركيب الجيني لأمراض PFIC في مصر. سبق علمي على مستوى إفريقيا والعالم من أبرز ما توصل إليه الباحثون في هذه الدراسة أن أكثر من 60% من الطفرات الجينية المسببة للمرض لدى الأطفال المصريين كانت جديدة تمامًا ولم تُوصَف في أي دراسات سابقة، وهو ما يجعل هذه النتائج تمثل سبقًا علميًا هامًا على مستوى إفريقيا والعالم، حيث تُوثق الدراسة لأول مرة التركيب الجيني لمتلازمات PFIC في دولة إفريقية، وتُسهم في تعزيز الفهم العالمي لهذه الأمراض النادرة. وتعمل نتائج هذه الدراسة على توسيع القاعدة المعرفية الإكلينيكية والجينية لأمراض PFIC على المستوى الدولي، كما تفتح الباب أمام تقديم علاجات أكثر دقة وفعالية، وتوفير رعاية متخصصة مبكرة للأطفال المصابين وعائلاتهم في مصر. قصر العيني يؤمن بأن البحث العلمي ليس رفاهية في تعليق له، أعرب الدكتور حسام صلاح – عميد كلية طب قصر العيني ورئيس مجلس إدارة المستشفيات الجامعية – عن فخره الكبير بهذا الإنجاز العلمي، مؤكدًا أن ما تحقق هو تجسيد حي للدور الذي يجب أن تلعبه المؤسسات الطبية الأكاديمية في تقديم العلم النافع والخدمة المجتمعية الحقيقية. وأضاف: "ان قصر العيني يؤمن بأن البحث العلمي ليس رفاهية، بل هو امتداد طبيعي لرسالتنا في إنقاذ الأرواح وتغيير الواقع إلى الأفضل. وتابع صلاح : أشكر الفريق البحثي الذي عمل بإخلاص وتميز وحقق هذا السبق العالمي باسم مصر