إنجاز طبي مصري لعلاج أمراض الركود الصفراوي الوراثية

أنجز فريق بحثي من كلية طب جامعة القاهرة، بقيادة الدكتورة نهال الكوفي، والدكتور مرتضى الشبراوي، أساتذة قسم الأطفال بالكلية، و الدكتور محمد عبدالمنعم، أستاذ قسم الباثولوجيا الإكلينيكية والكيميائية، إنجازًا علميًا جديدًا تحت رعاية الدكتور محمد سامي عبد الصادق، رئيس الجامعة، وإشراف الدكتور حسام صلاح، عميد كلية طب قصر العيني ورئيس مجلس إدارة المستشفيات الجامعية،
الأطياف السريرية والوراثية لأمراض الركود الصفراوي
قام الفريق الطبي بنشر ورقة بحثية هامة بعنوان: "الأطياف السريرية والوراثية لأمراض الركود الصفراوي الوراثية في مصر"، في الدورية العلمية العالمية المرموقة Clinical Genetics، الصادرة عن دار النشر العالمية WILEY، والتي تُعد من أبرز الدوريات المتخصصة في مجال الأمراض الوراثية والجينات.
رابط النشر: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/cge.70004
تُسلط الدراسة الضوء على أمراض الركود الصفراوي الوراثية (PFIC)، وهي مجموعة نادرة من اضطرابات الكبد الوراثية التي تُورّث بطريقة جسدية متنحية، وتنتج عن طفرات في مستقبلات وبروتينات مسؤولة عن نقل الأحماض الصفراوية من خلايا الكبد إلى الدم.
وتظهر هذه الأمراض عادةً في مرحلة الطفولة المبكرة على شكل ركود صفراوي داخل الكبد، مع معدل حدوث يتراوح بين 1 لكل 50,000 إلى 100,000 مولود حي. وتتمثل أبرز مضاعفات هذه المتلازمة في تلف الكبد، فشل النمو، نقص العديد من الفيتامينات، إضافة إلى الحكة الشديدة التي قد تؤدي إلى مضاعفات جلدية ونفسية خصوصًا لدى الأطفال الأكبر سنًا. وفي بعض الحالات الشديدة، يتطور المرض إلى فشل كبدي كامل أو سرطان الكبد.
توصيف سريري مفصل لـ 31 طفلًا مصريًا
تُعد العلاقة بين العوامل السريرية والجينية في هذه المجموعة من الأمراض غير مفهومة بشكل كافٍ في كثير من مناطق العالم، خاصة في إفريقيا والشرق الأوسط. ومن هنا جاءت أهمية هذه الدراسة، التي قدمت توصيفًا سريريًا مفصلًا لحالة 31 طفلًا مصريًا مصابًا بـ PFIC من النوع الذي لا يرتبط بارتفاع إنزيم GGT، وهو ما يُعد سمة مميزة لبعض أنواع المرض.
كما قامت الدراسة بتحديد وتحليل الطفرات الوراثية المسببة للمرض لدى هؤلاء الأطفال، مما أتاح توصيفًا جديدًا ودقيقًا للتركيب الجيني لأمراض PFIC في مصر.
سبق علمي على مستوى إفريقيا والعالم
من أبرز ما توصل إليه الباحثون في هذه الدراسة أن أكثر من 60% من الطفرات الجينية المسببة للمرض لدى الأطفال المصريين كانت جديدة تمامًا ولم تُوصَف في أي دراسات سابقة، وهو ما يجعل هذه النتائج تمثل سبقًا علميًا هامًا على مستوى إفريقيا والعالم، حيث تُوثق الدراسة لأول مرة التركيب الجيني لمتلازمات PFIC في دولة إفريقية، وتُسهم في تعزيز الفهم العالمي لهذه الأمراض النادرة.
وتعمل نتائج هذه الدراسة على توسيع القاعدة المعرفية الإكلينيكية والجينية لأمراض PFIC على المستوى الدولي، كما تفتح الباب أمام تقديم علاجات أكثر دقة وفعالية، وتوفير رعاية متخصصة مبكرة للأطفال المصابين وعائلاتهم في مصر.
قصر العيني يؤمن بأن البحث العلمي ليس رفاهية
في تعليق له، أعرب الدكتور حسام صلاح – عميد كلية طب قصر العيني ورئيس مجلس إدارة المستشفيات الجامعية – عن فخره الكبير بهذا الإنجاز العلمي، مؤكدًا أن ما تحقق هو تجسيد حي للدور الذي يجب أن تلعبه المؤسسات الطبية الأكاديمية في تقديم العلم النافع والخدمة المجتمعية الحقيقية. وأضاف: "ان قصر العيني يؤمن بأن البحث العلمي ليس رفاهية، بل هو امتداد طبيعي لرسالتنا في إنقاذ الأرواح وتغيير الواقع إلى الأفضل.
وتابع صلاح : أشكر الفريق البحثي الذي عمل بإخلاص وتميز وحقق هذا السبق العالمي باسم مصر

جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا

اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:

التعلم مع الذكاء الاصطناعيالتحقق من الحقائقتحويل النص إلى كلامملخص الذكاء الاصطناعي

أخبار ذات صلة

البوابة

منذ يوم واحد

• البوابة

إنجاز طبي مصري لعلاج أمراض الركود الصفراوي الوراثية

أنجز فريق بحثي من كلية طب جامعة القاهرة، بقيادة الدكتورة نهال الكوفي، والدكتور مرتضى الشبراوي، أساتذة قسم الأطفال بالكلية، و الدكتور محمد عبدالمنعم، أستاذ قسم الباثولوجيا الإكلينيكية والكيميائية، إنجازًا علميًا جديدًا تحت رعاية الدكتور محمد سامي عبد الصادق، رئيس الجامعة، وإشراف الدكتور حسام صلاح، عميد كلية طب قصر العيني ورئيس مجلس إدارة المستشفيات الجامعية، الأطياف السريرية والوراثية لأمراض الركود الصفراوي قام الفريق الطبي بنشر ورقة بحثية هامة بعنوان: "الأطياف السريرية والوراثية لأمراض الركود الصفراوي الوراثية في مصر"، في الدورية العلمية العالمية المرموقة Clinical Genetics، الصادرة عن دار النشر العالمية WILEY، والتي تُعد من أبرز الدوريات المتخصصة في مجال الأمراض الوراثية والجينات. رابط النشر: تُسلط الدراسة الضوء على أمراض الركود الصفراوي الوراثية (PFIC)، وهي مجموعة نادرة من اضطرابات الكبد الوراثية التي تُورّث بطريقة جسدية متنحية، وتنتج عن طفرات في مستقبلات وبروتينات مسؤولة عن نقل الأحماض الصفراوية من خلايا الكبد إلى الدم. وتظهر هذه الأمراض عادةً في مرحلة الطفولة المبكرة على شكل ركود صفراوي داخل الكبد، مع معدل حدوث يتراوح بين 1 لكل 50,000 إلى 100,000 مولود حي. وتتمثل أبرز مضاعفات هذه المتلازمة في تلف الكبد، فشل النمو، نقص العديد من الفيتامينات، إضافة إلى الحكة الشديدة التي قد تؤدي إلى مضاعفات جلدية ونفسية خصوصًا لدى الأطفال الأكبر سنًا. وفي بعض الحالات الشديدة، يتطور المرض إلى فشل كبدي كامل أو سرطان الكبد. توصيف سريري مفصل لـ 31 طفلًا مصريًا تُعد العلاقة بين العوامل السريرية والجينية في هذه المجموعة من الأمراض غير مفهومة بشكل كافٍ في كثير من مناطق العالم، خاصة في إفريقيا والشرق الأوسط. ومن هنا جاءت أهمية هذه الدراسة، التي قدمت توصيفًا سريريًا مفصلًا لحالة 31 طفلًا مصريًا مصابًا بـ PFIC من النوع الذي لا يرتبط بارتفاع إنزيم GGT، وهو ما يُعد سمة مميزة لبعض أنواع المرض. كما قامت الدراسة بتحديد وتحليل الطفرات الوراثية المسببة للمرض لدى هؤلاء الأطفال، مما أتاح توصيفًا جديدًا ودقيقًا للتركيب الجيني لأمراض PFIC في مصر. سبق علمي على مستوى إفريقيا والعالم من أبرز ما توصل إليه الباحثون في هذه الدراسة أن أكثر من 60% من الطفرات الجينية المسببة للمرض لدى الأطفال المصريين كانت جديدة تمامًا ولم تُوصَف في أي دراسات سابقة، وهو ما يجعل هذه النتائج تمثل سبقًا علميًا هامًا على مستوى إفريقيا والعالم، حيث تُوثق الدراسة لأول مرة التركيب الجيني لمتلازمات PFIC في دولة إفريقية، وتُسهم في تعزيز الفهم العالمي لهذه الأمراض النادرة. وتعمل نتائج هذه الدراسة على توسيع القاعدة المعرفية الإكلينيكية والجينية لأمراض PFIC على المستوى الدولي، كما تفتح الباب أمام تقديم علاجات أكثر دقة وفعالية، وتوفير رعاية متخصصة مبكرة للأطفال المصابين وعائلاتهم في مصر. قصر العيني يؤمن بأن البحث العلمي ليس رفاهية في تعليق له، أعرب الدكتور حسام صلاح – عميد كلية طب قصر العيني ورئيس مجلس إدارة المستشفيات الجامعية – عن فخره الكبير بهذا الإنجاز العلمي، مؤكدًا أن ما تحقق هو تجسيد حي للدور الذي يجب أن تلعبه المؤسسات الطبية الأكاديمية في تقديم العلم النافع والخدمة المجتمعية الحقيقية. وأضاف: "ان قصر العيني يؤمن بأن البحث العلمي ليس رفاهية، بل هو امتداد طبيعي لرسالتنا في إنقاذ الأرواح وتغيير الواقع إلى الأفضل. وتابع صلاح : أشكر الفريق البحثي الذي عمل بإخلاص وتميز وحقق هذا السبق العالمي باسم مصر

البوابة

منذ 2 أيام

• البوابة

"طب القاهرة" تحقق إنجازًا علميًا جديدًا بمجال الأمراض الوراثية

تمكن فريق بحثي من كلية طب جامعة القاهرة، بقيادة الدكتورة نهال الكوفي والدكتور مرتضى الشبراوي، من تحقيق إنجاز علمي جديد في مجال الأمراض الوراثية، من خلال دراسة تناولت أمراض الركود الصفراوي الوراثية (PFIC). وذكر بيان صادر عن كلية طب قصر العيني، أنه تم نشر البحث في الدورية العالمية Clinical Genetics، التي تُعد من أبرز الدوريات المتخصصة في علم الوراثة. وقال البيان: ركزت الدراسة على تحليل الحالات السريرية والوراثية لـ 31 طفلًا مصريًا مصابًا بـ PFIC، وهو اضطراب نادر يؤثر على الكبد ويؤدي إلى تلفه مع تقدم المرض، وأهم ما أظهرته الدراسة هو أن أكثر من 60% من الطفرات الجينية المسببة للمرض كانت جديدة تمامًا ولم تُوثق في أي دراسات سابقة، ويفتح هذا الاكتشاف آفاقًا جديدة لفهم المرض بشكل دقيق في المنطقة. وأضاف البيان: هذه الدراسة تمثل خطوة كبيرة في فهم أمراض PFIC على مستوى العالم، خصوصًا في منطقة الشرق الأوسط وإفريقيا، حيث تعتبر هذه الأمراض أقل دراسة. كما تساهم في تطوير وسائل علاجية أكثر دقة للأطفال المصابين بهذا المرض في مصر.

البوابة

منذ 3 أيام

• البوابة

رئيس الوزراء يستعرض النتائج الخاصة بالتعاون بين جامعة أكسفورد ومستشفى 500500 لتطوير العلاج الجيني للسرطان

عقد الدكتور مصطفى مدبولي، رئيس مجلس الوزراء، اليوم اجتماعًا بمقر الحكومة في مدينة العلمين الجديدة؛ لاستعراض ومتابعة النتائج الخاصة بالتعاون بين جامعة أكسفورد ومستشفى 500500 لتطوير العلاج الجيني للسرطان، والذي تم توقيع مذكرة التفاهم الخاصة به بجامعة القاهرة في 15 ديسمبر 2024، وذلك بحضور الدكتور أيمن عاشور، وزير التعليم العالي والبحث العلمي، والدكتور محمد عوض تاج الدين، مستشار رئيس الجمهورية لشئون الصحة والوقاية، والدكتور أشرف حاتم، رئيس لجنة الشئون الصحية بمجلس النواب، والدكتور محمد سامي عبد الصادق، رئيس جامعة القاهرة، والدكتور عمر شريف عمر، أمين المجلس الأعلى للمستشفيات الجامعية، والدكتور محمد عبدالمعطي سمرة، عميد المعهد القومي للأورام بجامعة القاهرة. واستهل رئيس مجلس الوزراء الاجتماع، بالإشارة إلى أن الرعاية الصحية تحظى باهتمام كبير لدى الدولة المصرية؛ حيث تتبنى رؤية واضحة للنهوض بصحة المواطن، باعتباره الركيزة الأساسية للبناء ومحور التنمية وعماد المستقبل، وهناك العديد من المبادرات الرئاسية في هذا المجال، وخاصة ما يتعلق منها بالكشف المبكر عن الأورام السرطانية، ولا شك أن التجارب البحثية الجديدة ستسهم في تقديم علاج متطور في علاج مختلف أنواع الأورام. وقال الدكتور مصطفى مدبولي: يأتي هذا الاجتماع لمتابعة خطة العمل المقترحة لهذا التعاون بين جامعة أكسفورد ومستشفى 500500 والذي يأتي كمبادرة بحثية لإقامة مركز تميز بحثي، بهدف تنفيذ البنية التحتية اللازمة لتصنيع خلايا CAR-T لعلاج اللوكيميا والليمفوما، وتوفير علاجات قليلة التكلفة عبر نقل التكنولوجيا إلى مصر، وتنفيذ برامج للتدريب، بما يُمثل استثمارًا كبيرًا في مستقبل القطاع الصحي في مصر. من جانبه، أكد وزير التعليم العالي والبحث العلمي أنه تم عقد العديد من الاجتماعات بين جامعة القاهرة وأكسفورد، وبحضور كبار المتخصصين، من أجل تهيئة الظروف لتنفيذ هذا التعاون وتحقيق مستهدفاته، مؤكدًا أن التعاون مع جامعة أكسفورد وجميع الجهات الأخرى يمثل خطوة بالغة الأهمية في دعم جهود مصر لمكافحة وعلاج الأورام. وعرض عميد المعهد القومي للأورام بجامعة القاهرة تفاصيل خطة العمل المقترحة للتعاون بين جامعة أكسفورد ومستشفى 500500 والجهود المبذولة لدفع العمل في هذا الإطار، مؤكدًا أن هذه المبادرة البحثية تدعم توفير علاجات منقذة لحياة المواطنين وتقدم رعاية متقدمة لهم، إلى جانب تعزيز الابتكار والخبرة في التقنيات الطبية المتقدمة، وتشارُك الأبحاث المتقدمة مع جامعة ذات ثقل أكاديمي وبحثي وهي جامعة أكسفورد. بدوره، أشاد الدكتور عوض تاج الدين بالنتائج المتحققة لتنفيذ هذا التعاون ودفعه قدمًا، مشيرًا إلى أن التعاون مع هذه المؤسسة العريقة لو نجح في تقديم هذه التقنية في مصر، فسيكون ذلك إضافة كبيرة، خاصة مع تدريب الكوادر المصرية. كما أكد الدكتور أشرف حاتم أنه تم عقد ورش العمل مع جامعة أكسفورد بحضور المتخصصين في علاج الأورام، معتبرًا أن ما يقوم به مركز التميز البحثي يعزز قدرات القطاع الصحي المصري في مجال شديد الدقة والتخصص، وأن التعاون مع جامعة كبيرة وهي أكسفورد، مهم جدًا، خاصة في نقل التكنولوجيا وتدريب الكوادر.