
اكتشاف 4 أنواع فرعية من التوحد يمهد لعلاج فعال
وذكر الباحثون أنه يمكن تصنيف هذه الأنواع الفرعية الأربعة على النحو التالي: التحديات السلوكية، واضطراب طيف التوحد المختلط مع تأخر في النمو، والتحديات المعتدلة، والتأثر على نطاق واسع.
وأوضح الباحثون أن كل نوع فرعي يظهر سمات طبية وسلوكية ونفسية مختلفة، بالإضافة إلى أنماط مختلفة من التباين الوراثي.
وشملت الدراسة أكثر من 5 آلاف طفل مصاب بالتوحد، تتراوح أعمارهم بين 4 و18 عامًا، بالإضافة إلى نحو 2000 من أشقائهم غير المصابين.
وتتبعت الدراسة نحو 240 سمة في كل فرد، من التفاعلات الاجتماعية إلى السلوكيات المتكررة ومراحل النمو.
ومع أن الأنواع الفرعية الأربع قد تشترك في بعض السمات، مثل التأخر في النمو والإعاقة الذهنية، فإن الاختلافات الوراثية تشير إلى وجود آليات مختلفة وراء ما يبدو ظاهريًا أنها خصائص متشابهة.
وخلص الباحثون إلى أن توقيت الاضطرابات الوراثية والتأثيرات على نمو الدماغ يختلف مع كل نوع فرعي.
وذكرت الدراسة أنه بناءً على ذلك، قد تحدث بعض التأثيرات الوراثية للتوحد قبل الولادة، في حين قد تظهر تأثيرات أخرى مع نمو الأطفال.
ونقلت الدراسة عن الباحثة المشاركة في الدراسة ناتالي زاورفالد من معهد فلاتيرون في نيويورك قولها: 'ما نراه ليس مجرد قصة بيولوجية واحدة للتوحد، وإنما روايات متعددة ومختلفة'.
وأضافت: 'يساعد هذا في تفسير سبب فشل الدراسات الوراثية السابقة (لمرضى التوحد) في كثير من الأحيان'.
وتابعت: 'الأمر أشبه بمحاولة حل لغز الصور المقطوعة من دون أن ندرك أننا كنا ننظر في الواقع إلى عدة ألغاز مختلفة مختلطة معا. لم نتمكن من رؤية الصورة الكاملة، الأنماط الوراثية، إلى أن قسمنا أولا الأفراد إلى أنواع فرعية'.
هاشتاغز

جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا
اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:
التعليقات
لا يوجد تعليقات بعد...
أخبار ذات صلة

أخبار السياحة
منذ 4 ساعات
- أخبار السياحة
مشروع مثير للجدل.. إحياء طائر عملاق منقرض منذ 600 عام
تسعى شركة مقرها تكساس بدعم من مخرج أفلام 'سيد الخواتم' بيتر جاكسون لإحياء طائر عملاق من الانقراض. وأعلنت شركة 'كولوسال بيوساينس' (Colossal Biosciences) عن مشروع لهندسة طيور حية وراثيا لتشبه طائر 'الموا' العملاق المنقرض الذي كان يبلغ طوله 3.6 مترا، بتمويل قدره 15 مليون دولار من قبل جاكسون. ويتضمن المشروع تعاونا مع مركز 'نغاي تاهو' البحثي في نيوزيلندا. ويهدف الفريق العلمي إلى استخدام تقنيات الهندسة الوراثية لتعديل جينات طيور حية حالية، مثل طيور 'التينامو' و'الإيمو'، لجعلها تشبه في صفاتها الطائر المنقرض الذي كان يصل ارتفاعه إلى 3.6 أمتار. وهذه ليست التجربة الأولى للشركة في إحياء الكائنات المنقرضة. ففي السابق، تمكن فريق 'كولوسال' من تطوير ذئاب رمادية معدلة وراثيا تحمل سمات مشابهة للذئاب الرهيبة التي انقرضت منذ آلاف السنين. أما هذه المرة، فتأتي التجربة أكثر تعقيدا لأنها تتعلق بطائر، حيث يواجه العلماء تحديا جديدا يتمثل في طريقة نمو أجنة الطيور داخل البيض، والتي تختلف تماما عن طريقة تكون الأجنة عند الثدييات. وتهدف 'كولوسال' إلى إحياء طائر 'الموا' خلال 5 إلى 10 سنوات. وتوضح الدكتورة بيث شابيرو، كبيرة علماء الشركة، أن المرحلة الأولى من المشروع ستتركز على استخراج الحمض النووي من عينات عظمية محفوظة جيدا لطائر 'الموا'، ثم مقارنة تسلسله الجيني مع الطيور الحية لتحديد الجينات المسؤولة عن صفاته الفريدة. وبعد ذلك، سيتم تطوير أجنة معدلة وراثيا ووضعها في بيض لتفقيسها، على أن يتم إطلاق الطيور الناتجة لاحقا في محميات طبيعية مغلقة. من جانبه، يعبر جاكسون عن حماسه الشديد للمشروع، قائلا إن فكرة رؤية طائر 'الموا' حيا مرة أخرى تمنحه سعادة تفوق أي إنجاز سينمائي. ويضيف المخرج النيوزيلندي، الذي يملك مجموعة شخصية من 300-400 عظمة لطائر 'الموا' جمعها بنفسه، أن هذا الطائر يمثل جزءا من التراث الثقافي لبلاده، حيث يشكل موضوع إعجاب للأطفال والكبار على حد سواء. لكن المشروع لا يخلو من الجدل العلمي والأخلاقي. فبعض الخبراء يشككون في إمكانية إعادة إنشاء أنواع منقرضة بدقة، مشيرين إلى أن ما يمكن تحقيقه هو مجرد كائنات مهجنة تحمل بعض سمات أسلافها المنقرضة. كما يخشى آخرون من أن ينصب التركيز على مثل هذه المشاريع على حساب الجهود المبذولة لحماية الأنواع المهددة بالانقراض حاليا. يذكر أن طائر 'الموا' الذي كان يزن قرابة 250 كيلوغراما، عاش في نيوزيلندا لأكثر من 4000 عام حتى انقرض قبل 600 عام بسبب الصيد المكثف من قبل البشر. وقد جذب هذا الطائر الضخم، الذي لا يملك أجنحة، اهتمام العالم منذ القرن التاسع عشر عندما عرضت أولى هياكله العظمية في المتاحف الأوروبية، مثل متحف يوركشاير في إنجلترا. وتأمل شركة كولوسال في تحقيق هذا الإنجاز العلمي خلال العقد المقبل، ما قد يفتح الباب أمام إمكانيات جديدة في مجال الحفاظ على التنوع البيولوجي وإحياء الأنواع المفقودة. المصدر: إندبندنت

أخبار السياحة
منذ 19 ساعات
- أخبار السياحة
سحب خبز من الأسواق الأمريكية بسبب تلوث قد يهدد الحياة
سحبت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA)، بالتعاون مع شركة 'هارتفورد بيكري'، نوعا من خبز 'أرتيزان ستايل' بسبب احتمال تلوثه بالبندق. ويعد هذا التلوث من مسببات الحساسية، دون الإشارة إليه صراحة على ملصق المنتج. ويباع المنتج المتأثر في متاجر كبرى مثل 'وولمارت' و'كروجر'، وتم توزيعه في 12 ولاية أمريكية تشمل: ميشيغان وويسكونسن وإلينوي وإنديانا وأوهايو وكنتاكي وتينيسي وجورجيا وأركنساس وميزوري وألاباما وميسيسيبي. وأوضحت شركة 'هارتفورد بيكري' أن الخطأ حدث بسبب تبديل غير دقيق بين خطي إنتاج: أحدهما لخبز يحتوي على البندق، والآخر لخبز أبيض، ما أدى إلى تلوث بعض الأرغفة بالبندق دون تنظيف كاف للمعدات. وشمل السحب نحو 883 وحدة من 6 دفعات إنتاج، تم تغليفها في أكياس بلاستيكية مرنة كُتب عليها فقط: 'قد تحتوي على مكسرات شجرية'، دون تحديد البندق كمسبب مباشر للحساسية. ويمكن التعرف على العبوات المتأثرة من خلال رموز الدفعات التالية: T10 174010206 T10 174010306 T10 174010406 T10 174020206 T10 174020306 T10 174020406 كما تحمل العبوة الوزن الصافي 12 أونصة، ورمز المنتج العالمي (UPC): 24126018152، وتاريخ انتهاء صلاحية موحد هو 13 يوليو 2025. وتلقت الشركة شكاوى من مستهلكين لاحظوا وجود مكسرات، كما سُجلت حالة واحدة من اضطراب في الجهاز الهضمي، دون الإبلاغ عن أي إصابات أو حالات صحية خطيرة. ودعت إدارة الغذاء والدواء والمخبز المستهلكين إلى التوقف فورا عن تناول المنتج المتأثر، وإعادته إلى المتجر الذي تم الشراء منه لاسترداد كامل المبلغ المدفوع. المصدر: إندبندنت

أخبار السياحة
منذ يوم واحد
- أخبار السياحة
مكمل غذائي شائع يعكس بعض أعراض التوحد خلال فترة قصيرة
أظهرت دراسة جديدة أن تناول مكمل غذائي يحتوي على 'بروبيوتيك' يمكن أن يخفف من فرط النشاط والسلوك الاندفاعي لدى الأطفال المصابين بالتوحد أو اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه (ADHD). وأجرى الباحثون، بقيادة جامعة روفيرا إي فيرجيلي في إسبانيا، تجربة شملت 80 طفلا تتراوح أعمارهم بين 5 و16 عاما، حيث تناول نصفهم مكمل 'بروبيوتيك' (بكتيريا نافعة توجد في الزبادي وبعض الأطعمة المخمرة) يوميا لمدة 12 أسبوعا، بينما تلقى النصف الآخر علاجا وهميا (دواء بلا تأثير فعلي). وأظهرت النتائج تحسنا ملحوظا في سلوك الاندفاع وفرط النشاط لدى الأطفال الذين تناولوا المكمل، خصوصا الأطفال الأصغر سنا بين 5 و9 سنوات، ولا سيما المصابين بالتوحد. ويحتوي 'بروبيوتيك' المستخدم على نوعين من البكتيريا النافعة (لاكتيبلانتيباسيلوس بلانتاروم وليفيلاكتوباسيلوس بريفيس) التي تعزز إنتاج ناقلين عصبيين مهمين هما 'دوبامين' و'حمض غاما أمينوبوتيريك' (GABA)، واللذان يساعدان في تهدئة الحركة وتنظيم الانتباه وتقليل التوتر. وأشار أولياء أمور الأطفال إلى أن أعراض فرط النشاط لدى أطفالهم تحسنت من 'مرتفع' إلى 'متوسط'، كما شعر أطفال التوحد براحة جسدية أكبر، بما في ذلك انخفاض آلام الجسم وتحسن وظائف الجهاز الهضمي، إلى جانب زيادة الطاقة. ومع ذلك، لم تسجل الدراسة تحسنا واضحا في مجالات النوم أو مهارات التفكير أو التواصل الاجتماعي، كما أن تأثير المكمل الغذائي لم يكن متساويا لدى جميع الأطفال. وأكد الباحثون أن فترة الدراسة كانت قصيرة، وأن المشاركين كانوا من خلفيات اجتماعية واقتصادية مستقرة نسبيا، ما قد يؤثر على تعميم النتائج. وتشير هذه الدراسة إلى إمكانية استفادة الأطفال المصابين بالتوحد وADHD من مكملات 'بروبيوتيك' كعلاج مساعد، لكنها توضح الحاجة لمزيد من الأبحاث لفهم آليات عمل 'بروبيوتيك' وتقييم تأثيره الطويل الأمد. المصدر: ديلي ميل