عن طريق إنتاج البروتينات.. باحثون يكشفون عن علاج جيني جديد يمنح الأمل للصم
السمع
لدى 10 مرضى كانوا يعانون من صمم وراثي، من خلال علاج جيني مبتكر يعتمد على تعديل فيروس آمن لنقل نسخ سليمة من جين مسؤول عن السمع، وذلك وفقًا لما نشرته صحيفة ديلي ميل البريطانية.
علاج جيني جديد يمنح الأمل للصم
وشملت الدراسة، المنشورة في مجلة Nature Medicine، أطفالًا وبالغين تتراوح أعمارهم بين عام و24 عامًا، جميعهم يحملون طفرات في جين OTOF، الذي يُنتج بروتين أوتوفيرلين الضروري لنقل الإشارات الصوتية من الأذن إلى الدماغ.
العلاج، الذي يتمثل في حقنة واحدة داخل قوقعة الأذن باستخدام فيروس غدي معدل (AAV)، أظهر نتائج لافتة خلال عام واحد فقط، حيث تمكن المرضى من سماع أصوات أقل بكثير مما كانوا يحتاجونه في السابق. إحدى المشاركات، وهي فتاة تبلغ من العمر سبع سنوات، استطاعت التحدث مع والدتها دون أجهزة سمعية بعد أربعة أشهر فقط من العلاج.
الصمم الوراثي
ووفقًا للباحث الرئيسي الدكتور ماولي دوان من معهد كارولينسكا في السويد، فإن هذا الإنجاز يمثل نقطة تحول في علاج الصمم الوراثي، ويفتح الباب أمام تطوير علاجات مستقبلية لأكثر من 200 ألف شخص حول العالم يعانون من طفرات في جين OTOF.
نتائج التجربة أظهرت انخفاض عتبة السمع من متوسط 106 ديسيبل إلى 52 ديسيبل، ما يعادل مستوى المحادثة اليومية، دون تسجيل آثار جانبية خطيرة، كما شمل التحسن أيضًا مراهقين وشبابًا، في سابقة هي الأولى من نوعها.
ويأمل الفريق الطبي في توسيع نطاق الأبحاث ليشمل جينات أخرى شائعة تسبب الصمم الوراثي مثل GJB2 وTMC1، ويقول الباحثون إن هذه مجرد البداية، وإن المستقبل قد يحمل علاجات فعالة لأنواع متعددة من فقدان السمع الجيني.
الاتحاد الأوروبي يوافق على علاج جديد للتليف الكيسي من شركة APM
فشل علاج تجريبي جديد في تحسين الإدراك لدى مرضى الزهايمر المبكر
هاشتاغز
جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا
اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:
التعليقات
لا يوجد تعليقات بعد...
أخبار ذات صلة
نافذة على العالم
منذ 11 ساعات
- نافذة على العالم
نافذة كريستال تسرد كيف باغتها السرطان.. وتحذر من هذه الأعراض
الجمعة 4 يوليو 2025 11:20 مساءً نافذة على العالم - بدأت كريستال مايكي تشعر بألم حاد في بطنها، لكنها اعتبرته مجرد حساسية طعام، واستمرت في تجاهله لمدة ثلاثة أشهر، قبل أن يتحول من من وخز خفيف إلى آلام شديدة. وكانت الأم التي تبلغ من العمر 37 عاما حينها تظن أنها بصحة جيدة، وتمارس الرياضة يوميا وتتبع نظاما غذائيا متوازنا، غير مدركة أنها تعيش مع سرطان الأمعاء في مراحله الأخيرة، حيث كان جسدها يكافح تحت وطأة أورام متنامية، حسب ما نقلت صحيفة "ديلي ميل" البريطانية. وقالت كريستال: "ظننت في البداية أنني أعاني من عدم تحمل الطعام، وأجريت فحوصات عدة لعدم تحمل الغلوتين وكانت النتائج سلبية، لكن الألم استمر، وأحيانًا كنت أضطر لوضع كمادات دافئة لتخفيفه". وفي 30 مايو 2023، وبعد أن بلغ الألم أقصى درجاته، تم نقلها جواً من منزلها النائي في بلدة يولارا في الصحراء الأسترالية إلى أقرب مستشفى على بعد 450 كيلومترا. خلال الرحلة، حصلت على مورفين لم يخفف الألم، ثم أعطتها الممرضات مخدرا قويا يدعى "فينتانيل" الذي بدأ يهدئ الألم الشديد. في مستشفى أليس سبرينغز، أجريت سلسلة من الفحوصات قبل أن تتلقى الخبر الصادم بأنها مصابة بالسرطان. وذكرت: "أجريت الفحوصات وأدركت حينها أن الأمر خطير. استيقظت في الليل على كلمات الطبيب التي لن أنساها: "كريستال، لدي أخبار سيئة... أنت مصابة بالسرطان". وأضافت: "تلك الكلمات، وسؤالي 'كيف عرفت؟' ورد الطبيب إنه منتشر في كل مكان، صدمتني بشدة". شُخصت كريستال بسرطان الأمعاء من المرحلة الرابعة، ما يعني أن السرطان بدأ في الأمعاء وانتشر إلى أعضاء أخرى. وأضافت: "كنت أشعر بالإرهاق طوال الوقت، لكنني اعتقدت أن السبب هو انشغالي كأم. كنت أعاني من اضطرابات في حركة الأمعاء وظننت أنها متلازمة القولون العصبي. وكنت أعاني من تعرق ليلي، لكنني ظننت أنه بسبب حرارة الصيف". وحذرت كريستال الناس من تجاهل التعرق الليلي المستمر والشديد وضرورة استشارة الطبيب في حال استمرار هذه الأعراض. وأوضحت أن العلاقة بين التعرق الليلي والسرطان غير واضحة تماما، لكن الباحثين يعتقدون أن عوامل متعددة تلعب دورا، منها مقاومة الجسم للسرطان، والتغيرات الهرمونية الناتجة عن المرض. اليوم، وهي تبلغ من العمر 39 عاما، تشارك كريستال شجاعتها في مواجهة السرطان عبر منصة "تيك توك"، حيث تُطلع أكثر من 50 ألف متابع على علامات المرض وأعراضه، والجهود الطبية المبذولة لإطالة حياتها. وأظهرت دراسة عالمية حديثة ارتفاع معدلات الإصابة بسرطان الأمعاء بين أقل من 50 عاما في 27 دولة من أصل 50. وعلى الرغم من ارتباط المرض بالسمنة، إلا أن بعض الحالات تصيب أشخاصا أصحاء ونشيطين، ويرجح البعض أن العوامل البيئية مثل التعرض للبلاستيك والتلوث تلعب دورا في ذلك. وتشمل علامات سرطان الأمعاء آلاما في البطن، وكتلا، وانتفاخا، والشعور بالإرهاق أو ضيق التنفس، بالإضافة إلى نزيف من المستقيم أو في البراز. لكن أحيانا لا تظهر أعراض إلا بعد انتشار المرض، مما يصعب العلاج.
24 القاهرة
منذ 17 ساعات
- 24 القاهرة
تحذيرات من انتشار متحور فيروس كورونا الجديد ستراتوس في إنجلترا
ارتفعت وتيرة انتشار متحور جديد من فيروس كورونا أطلق عليه اسم ستراتوس، في المملكة المتحدة، حيث حذر الخبراء من أنه قد يؤدي إلى موجة من الإصابات الجديدة، ويعتقد أن سلالة ستراتوس المعروفة علميًا باسم XFG، أكثر عدوى من سلالات فيروس كورونا السابقة، وذلك بسبب الطفرات التي تساعدها على التهرب من الجهاز المناعي. تحذيرات من انتشار متحور فيروس كورونا الجديد ستراتوس في إنجلترا ووفقًا لما نشر في صحيفة ديلي ميل البريطانية، تظهر بيانات وكالة الأمن الصحي في المملكة المتحدة UKHSA، أن سلالة ستراتوس أصبحت الآن السلالة السائدة لفيروس كورونا في إنجلترا، وارتفعت نسبة المتحور من حوالي 10% من جميع حالات عدوى فيروس كورونا في مايو إلى ما يقرب من 40% بعد ثلاثة أسابيع في منتصف يونيو. ويعد متحور ستراتوس من نسل سلالة أوميكرون شديدة الضراوة بالفعل، هو ما يعرف باسم سلالة فرانكشتاين أو المعاد تركيبها، وهذا يعني أنها ظهرت عندما أصيب شخص ما بسلالات متعددة من فيروس كورونا في وقت واحد والتي أصبحت بعد ذلك متحورًا هجينًا جديدًا. وقال البروفيسور لورانس يونج، عالم الفيروسات بجامعة وارويك، إن سلالات ستراتوس XFG الأصلية والسلالة الفرعية المسماة XFG.3، تنتشر بسرعة، وإن الزيادة في القدرة التنافسية لـ XFG وXFG.3 ترجع على الأرجح إلى طفرات جديدة في الجينات تجعل هذه المتغيرات أكثر قدرة على التهرب من الاستجابة المناعية، ونظرًا لأن مناعة فيروس كورونا آخذة في التراجع لدى السكان بسبب انخفاض تلقي لقاح الربيع المعزز وانخفاض حالات الإصابة بكوفيد -19، في الأشهر الأخيرة، فسيكون المزيد من الأشخاص عرضة للإصابة بـ XFG وXFG.3، قد يؤدي هذا إلى موجة جديدة من العدوى. الصحة العالمية: جميع البيانات تشير إلى انتقال فيروس كورونا من الحيوانات للبشر منظمة الصحة العالمية تتمسك بفرضية الانتقال الحيواني وتستبعد تسرب مختبر كورونا
أخبار اليوم المصرية
منذ 21 ساعات
- أخبار اليوم المصرية
«في دقيقة واحدة فقط»..اختبار يكشف إصابتك بسرطان الجلد
طور أطباء الجلد اختباراً بسيطاً لا يستغرق أكثر من دقيقة واحدة، يمكنه تحديد مدى احتمالية إصابتك ب سرطان الجلد القاتل. يعتمد هذا الاختبار التفاعلي، الذي أطلقته "عيادة هارلي ستريت للعناية بالبشرة"، على معلومات مثل الرمز البريدي، عدد مرات السفر إلى مناطق مشمسة، طبيعة العمل، والعادات اليومية لتقييم خطر الإصابة بهذا المرض الخطير، بحسب صحيفة ديلي ميل البريطانية. وبحسب الخبراء القائمين على الاختبار، فإن الأشخاص الذين يحصلون على نتائج تتراوح بين 80 و100 نقطة، هم الأكثر عرضة لتلف الجلد الشديد، وبالتالي فهم في فئة الخطر المرتفع للإصابة بسرطان الجلد. يرجع السبب الرئيسي لسرطان الجلد إلى التعرض المفرط لأشعة الشمس فوق البنفسجية أو استخدام أجهزة التسمير (السولاريوم)، وتشير أبحاث مؤسسة أبحاث السرطان في المملكة المتحدة إلى أن 87% من حالات سرطان الجلد يمكن الوقاية منها. ورغم ذلك، يكشف الخبراء أن نحو 70% من سكان المملكة المتحدة يرتكبون أخطاء جسيمة في الحماية من الشمس، مثل نسيان وضع واقي الشمس قبل التعرض المباشر لأشعتها. ارتفاع مقلق في معدلات الإصابة بسرطان الجلد تتوقع مؤسسة أبحاث السرطان في بريطانيا أن تصل حالات الإصابة الجديدة بسرطان الجلد "الميلانوما" إلى 26,500 حالة سنوياً بحلول عام 2040، مع ارتفاع معدل الإصابة بوتيرة أسرع من أي نوع شائع آخر من السرطان. في الوقت الحالي، يُشخّص سنوياً حوالي 17,500 شخص في المملكة المتحدة بسرطان الجلد الميلانومي، وهو أخطر أنواع سرطان الجلد. وفقًا لخبراء عيادة هارلي ستريت، تشمل أبرز علامات تلف الجلد ما يلي: الخطوط الدقيقة والتجاعيد ترهل الجلد تغير في نسيج البشرة البقع الداكنة (فرط التصبغ) البقع الشمسية عدم توحّد لون البشرة كيف تتجنب تلف البشرة الناتج عن الشمس؟ تنصح صوفي كوبر، المديرة التنفيذية للعيادة، بضرورة فحص مؤشر الأشعة فوق البنفسجية (UV Index) قبل الخروج من المنزل، حيث قالت: "مؤشر الأشعة فوق البنفسجية يساعدك على التخطيط للأنشطة الخارجية بطريقة تحمي بشرتك من التعرض المفرط للشمس." وأضافت: "كلما ارتفع المؤشر، زادت احتمالية تعرض الجلد للضرر. وعندما يكون المؤشر 3 أو أكثر، يجب اتخاذ احتياطات مثل ارتداء ملابس واقية، استخدام واقٍ شمسي، والابتعاد عن أشعة الشمس المباشرة." تجنب الشمس وقت الذروة بين الساعة 11 صباحاً و3 عصراً تغطية الذراعين والساقين استخدام واقي شمسي بمعامل حماية (SPF) لا يقل عن 30 تجنب التعرض لحروق الشمس حتى في الأجواء الغائمة علامات تحذيرية يجب الانتباه لها: عند فحص الشامات أو الزوائد الجلدية للكشف عن سرطان الجلد من نوع "ميلانوما"، يعتمد الأطباء على قاعدة ABCDE، وهي: A: عدم التناسق (Asymmetry) B: حدود غير منتظمة (Border) C: تغير في اللون (Colour) D: قطر أكبر من الطبيعي (Diameter) E: تطور في الحجم أو الشكل (Evolving) كلما تم اكتشاف المرض مبكرًا، زادت فرص العلاج، أما في المرحلة الرابعة، فإن ثلث المرضى فقط يعيشون لأكثر من 5 سنوات بعد التشخيص. تزامن إطلاق هذا الاختبار مع اقتراب توفير لقاح ثوري لمرضى سرطان الجلد الميلانومي في نظام الرعاية الصحية البريطاني (NHS)، ويُعطى هذا اللقاح دون إبرة، ويُصمم خصيصاً لكل مريض بهدف منع عودة الورم. يعمل اللقاح على تحفيز الجهاز المناعي لمهاجمة البروتينات الموجودة في خلايا الورم، ما يقلل من فرص تكرار المرض، يستجيب حالياً حوالي 50% من مرضى الميلانوما للعلاج المناعي، بينما يُعد الآخرون أكثر عرضة لتدهور حالتهم الصحية.
