اختبارات جينية منزلية... للكشف عن أمراض القلب

على الرغم من إعلان شركة «23 آند مي 23andMe»، وهي إحدى أشهر شركات اختبارات الحمض النووي، إفلاسها في وقت سابق من هذا العام، فإن سوق الاختبارات الجينية المنزلية مزدهرة، ومن المتوقع أن تنمو إلى 7 مليارات دولار خلال السنوات الـ5 المقبلة.
ويقدم كثير من الشركات اختبارات تبحث، بصفة خاصة، عن الأمراض المتعلقة بالقلب. لكن دقة وموثوقية وفائدة هذه الاختبارات لا تزال محل شك، وفقاً لبيان علمي صادر عن «جمعية القلب الأميركية» في عدد 8 أبريل (نيسان) 2025 من مجلة «سيركيوليشن».
تقول الدكتورة ليلاند هول، أستاذ مساعد في كلية الطب بجامعة هارفارد ورئيسة لجنة صياغة البيان: «توفر الاختبارات الجينية الموجَّهة للمستهلك وصولاً أكثر إنصافاً إلى هذا النوع من المعلومات. ولكن نظراً لقيود عدة، فإن النتائج ليست دائماً قاطعة، وهناك جوانب سلبية محتملة لاستخدامها». فيما يلي نظرة عامة موجزة على هذه الاختبارات وما يمكنها - وما لا يمكنها - الكشف عنه بشأن الأمراض المتعلقة بالقلب.
كيف تعمل الاختبارات؟ بعد شراء(طقم) اختبار جيني موجه للمستهلك، تُرسَل إلى الشركة عينةٌ من الحمض النووي من اللعاب أو مسحة من الخد. ثم تُحلل الشركة عينتك بإحدى طريقتين:
* التنميط الجيني «Genotyping»، وهو الطريقة الأقل تكلفة، ويحدد المتغيرات الجينية المعروفة. وهذا يشبه تصفح كتاب بحثاً عن الأخطاء الإملائية: قد تكتشف بعض الأخطاء ولكن من المحتمل أن تفوتك أخطاء أخرى.
* التسلسل «Sequencing» يُحلَّل الجين بأكمله. وعند استخدام التشبيه السابق بالكتاب نفسه، فإنه يقرأ كل حرف من كل كلمة، ويكتشف جميع الأخطاء الإملائية. تختلف تكاليف الاختبارات باختلاف الشركات، وتعتمد على نوع الاختبار، وعدد المتغيرات المدروسة، وخصائص أخرى.
تنقسم الاختبارات التي تبحث الأشكال الوراثية من أمراض القلب والأوعية الدموية إلى 3 فئات:
* اختبارات الأمراض أحادية الجين «Monogenic Disease Tests». وهذه أمراض قلبية نادرة أو غير شائعة تنشأ عن متغيرات في جين واحد وتشمل: خلل شحوم الدم «Dyslipidemias» (مستويات عالية للغاية من كوليسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة (LDL) وغيره من الدهون الأخرى التي تزيد بشكل كبير من خطر الإصابة بالنوبات القلبية).
- اعتلالات عضلة القلب «Cardiomyopathies» (أمراض عضلة القلب التي يمكن أن تؤدي إلى قصور القلب).
- مرض الشريان الأورطي الصدري «Thoracic Aortic Disease» (حالة تسبب تضخم الشريان الرئيسي في الجسم وتمزقه).
- اضطرابات عدم انتظام ضربات القلب «Arrhythmic Disorders» (عيوب في النظام الكهربائي للقلب تسبب اضطرابات في ضربات القلب تهدد الحياة).
* اختبارات الأمراض متعددة الجينات «Polygenic Disease Tests». وتشمل هذه الاختبارات حالات مثل مرض الشرايين التاجية (السبب الجذري لأغلب النوبات القلبية)، وارتفاع ضغط الدم، والرجفان الأذيني (atrial fibrillation). وبدلاً من جين واحد، تسهم آلاف المتغيرات الجينية في خطر إصابتك بهذه الحالات الشائعة. يمكن ألا تكون لديك أي نسخة، أو نسخة واحدة أو نسختان من أي متغير، وقد يؤدي كل منها إلى زيادة أو تقليل خطر إصابتك.
ويُعبَّر عن التأثير الإجمالي لجميع المتغيرات معاً - المعروف باسم درجة المخاطر متعددة الجينات «Polygenic Risk Score» - بنسبة مئوية. لكن الدرجة العالية (على سبيل المثال، النسبة المئوية 95) لا تعني أن لديك فرصة بنسبة 95 في المائة للإصابة بالمرض. وإنما تعني أن درجتك أعلى من 95 شخصاً من بين 100 شخص، ومساوية أو أقل من 5 أشخاص.
* الاختبارات الصيدلانية الجينية «Pharmacogenetic Tests». تبحث هذه الاختبارات في التغيرات الجينية التي قد تؤثر في كيفية استجابة الأشخاص للأدوية المختلفة أو استقلابها. وفي طب القلب، فإن المثال الرئيسي هو «كلوبيدوغريل» Clopidogrel (بلافيكس Plavix)، وهو دواء يُوصف غالباً بعد نوبة قلبية لمنع تجلط الدم. ولكن نحو 30 في المائة من الناس في أميركا لديهم متغير جيني يجعلهم أقل استجابة لهذا الدواء، مما يجعلهم أكثر عرضة للتجلط. فهم النتائج، عادة ما تُرسل الشركة نتائجك إلى موقع إلكتروني أو إلى تطبيق آمن. وإذا اخترت إجراء اختبار قائم على التسلسل الجيني للأمراض أحادية الجين، فسوف يتم الإبلاغ عن نتائج كل متغير، التي يمكن أن تشمل المتغيرات المسببة للأمراض، والمتغيرات الحميدة، والمتغيرات ذات الأهمية غير المؤكدة، التي لا تزال علاقتها بالمرض غير واضحة في الوقت الحالي.
لقد استند فهمنا للعلاقات بين المتغيرات الجينية والأمراض تاريخياً إلى بيانات مستمدة بصفة أساسية من أشخاص من أصول أوروبية، ما يعني أن المتغيرات ذات الأهمية غير المؤكدة أكثر شيوعاً لدى الأشخاص من أعراق أخرى، وقد لا تكون نتائج الاختبار موثوقة بالقدر نفسه، كما توضح الدكتورة هول. وينسحب المعنى نفسه أيضاً على درجات المخاطر متعددة الجينات. بغض النظر عن أصل عائلتك، فإن نتائج هذه الاختبارات ليست قطعية. يمكن للأشخاص الذين حصلوا على نتائج حميدة أو منخفضة المخاطر أن يصابوا بأمراض القلب، وقد لا يصاب بها أولئك الذين حصلوا على نتائج مسببة للأمراض أو عالية المخاطر.
إذا كان لديك متغير مسبب للأمراض، فيجب تأكيده من خلال فحص إكلينيكي يطلبه الطبيب، بحسب نصيحة «جمعية القلب الأميركية». قد يقترح طبيبك عقب ذلك إجراء اختبارات إضافية، بما في ذلك تحليل أكثر تفصيلاً لمستوى الكوليسترول في الدم، أو إجراء اختبار إجهاد، أو إجراء فحوص تصويرية لفحص قلبك أو أوعيتك الدموية. اعتماداً على الحالة، قد يُحيلك طبيبك إلى مستشار وراثي، والذي قد يقترح إجراء اختبارات لأفراد آخرين من عائلتك.
إذا كشفت الاختبارات الصيدلانية الجينية وجود متغير جيني «CYP2C19» لديك يجعلك أقل استجابة لدواء «كلوبيدوغريل»، فيجب أن تتناول دواء بديلاً - إما براسوغريل (إفينت) أو تيكاغريلور (بريلينتا). توصف هذه الأدوية للأشخاص الذين أُصيبوا بنوبة قلبية أو الذين يتلقون دعامات لفتح الشرايين، وهي لا تُوصف بشكل روتيني لأنها أكثر تكلفة وتنطوي على خطر نزف أعلى قليلاً من كلوبيدوغريل.
في أغلب حالات أمراض القلب، تلعب عاداتك الغذائية والرياضية دوراً أكبر من جيناتك. ولكن إذا كان أي من أفراد عائلتك المقربين قد عانى من مشكلات في القلب قبل سن الخمسين، فاستشر طبيبك بشأن إمكانية إحالتك إلى مستشار وراثي. على عكس الاختبارات الموجّهة للمستهلك، قد يغطي تأمينك الصحي الاختبارات التي يطلبها الطبيب.
* رسالة هارفارد للقلب - خدمات «تريبيون ميديا».

جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا

اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:

التعلم مع الذكاء الاصطناعيالتحقق من الحقائقتحويل النص إلى كلامملخص الذكاء الاصطناعي

أخبار ذات صلة

الرياض

منذ ساعة واحدة

• الرياض

دراسة: الصوم قبل الجراحة عديم الفائدة

كشفت دراسة تحليلية جديدة أن صوم المرضى قبل خضوعهم لعمليات جراحية، وهي ممارسة شائعة منذ عقود، قد لا يحقق الهدف المرجو منه. وعادة ما يطلب الجراحون من مرضاهم التوقف عن تناول الطعام قبل ساعات من العملية الجراحية لتجنب ما يسمى بالالتهاب الرئوي التنفسي والذي يحدث عندما يتسبب التخدير في التقيؤ فتدخل محتويات القيء إلى الرئتين. وهناك اعتقاد سائد بأن إبقاء المعدة فارغة يقلل من هذا الاحتمال. ومن أجل هذه الدراسة التحليلية، جمع باحثون بيانات من 17 دراسة شملت 990 مريضا صاموا قبل الجراحة و801 مريض لم يصوموا. وذكر الباحثون في دورية (سيرجري) أن الاستنشاق حدث لدى 0.5 بالمئة من المرضى غير الصائمين و0.7 بالمئة من الصائمين. وذكر الباحثون أنه لا يوجد نمط صيام معين أفضل من غيره في منع دخول القيء للرئتين. وقال الدكتور إدوارد ليفينجستون من كلية ديفيد جيفن للطب بجامعة كاليفورنيا-لوس انجليس والذي قاد الدراسة في بيان "في وقت ما، يخضع كل شخص تقريبا لعملية جراحية، وهناك سياسات عالمية في كل منشأة للرعاية الصحية تتطلب درجة معينة من الصيام قبل الجراحة". وأضاف "الصيام لفترات طويلة أمر مزعج للغاية، ولا يرغب المرضى في القيام به. وتشير أبحاثنا إلى أن الصيام لفترات طويلة قد لا يكون ضروريا".

صحيفة سبق

منذ 5 ساعات

• صحيفة سبق

"النمر" يحدد 8 أركان لصحة القلب.. ويؤكد أن الوقاية تبدأ من أسلوب الحياة

حدّد الدكتور خالد النمر، استشاري أمراض القلب وقسطرة الشرايين، ثمانية أركان رئيسية للحفاظ على صحة القلب، مؤكدًا أن الالتزام بها يُعد حجر الأساس للوقاية من أمراض القلب المزمنة وتحسين جودة الحياة. وجاء في مقدمة هذه الأركان النظام الغذائي، حيث أوصى بالتركيز على تناول الفواكه، والخضار، والحبوب الكاملة، مع تقليل استهلاك السكريات واللحوم المصنّعة. وأشار إلى أهمية النشاط البدني المنتظم بما لا يقل عن 150 دقيقة أسبوعيًا من التمارين الهوائية المعتدلة، مثل المشي السريع أو الدراجة أو السباحة. وشدد النمر على الامتناع الكامل عن النيكوتين بجميع أشكاله، بما في ذلك السجائر والشيشة وأجهزة الفيب، مؤكدًا أن ذلك من أكثر العوامل المباشرة تدميرًا لصحة القلب. كما أشار إلى ضرورة الحصول على نوم صحي ليلي يتراوح بين 7 إلى 9 ساعات يوميًا، مبينًا أن اضطرابات النوم ترتبط بارتفاع ضغط الدم وأمراض القلب. وفيما يخص الوزن، أوصى بالحفاظ على مؤشر كتلة جسم يتراوح بين 18.5 و24.9، كأحد المؤشرات الهامة لصحة الجسم عمومًا والقلب بشكل خاص. ولفت إلى أهمية ضبط مستوى السكر التراكمي في الدم بحيث لا يتجاوز 5.7٪، وكذلك الحفاظ على الكوليسترول الضار (LDL) تحت مستوى 100 ملغ/دسل. أما ضغط الدم، فأكد أنه يجب أن يكون تحت 120/70 وفوق 100/60، لضمان توازن الدورة الدموية وتخفيف العبء على عضلة القلب. وأكد الدكتور خالد النمر أن تطبيق هذه الأركان بشكل متكامل ومتوازن هو الاستثمار الحقيقي في صحة القلب على المدى الطويل.

صحيفة سبق

منذ 6 ساعات

• صحيفة سبق

زيت الزيتون بين الشهرة والواقع العلمي.. "النمر" يفنّد الشائع ويفتح باب النقاش

أكد الدكتور خالد النمر، استشاري أمراض القلب وقسطرة الشرايين، أن زيت الزيتون يُعد من الزيوت الآمنة والصحية، لكنه ليس الزيت النباتي الوحيد الذي يتمتع بهذه الصفات، ولا يملك ميزة خاصة على الزيوت "عالية الأوليك" تحديدًا. وأوضح في سلسلة من الإجابات العلمية أن زيت الزيتون لا يكون مفيدًا لصحة القلب إلا بتوفر شرطين أساسيين: الأول هو الالتزام بحمية من الشحوم الحيوانية، والثاني أن لا تتجاوز السعرات الحرارية اليومية المسموح بها، وفق ما أوصت به هيئة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA). ورغم وروده في السنة النبوية كزيت مبارك، شدد النمر على أن هذا لا يرتبط بفعالية علاجية مثبتة تجاه القلب، مشيرًا إلى أنه لم يرد نص في السنة يثبت فائدته العلاجية للقلب تحديدًا، داعيًا إلى التوقف عند النص دون مزايدة. وفي رده على من يخالفه الرأي ويؤكد فائدة زيت الزيتون القلبية، بيّن أن الخلاف العلمي في هذا المجال مشروع، نظرًا لصعوبة ضبط الدراسات الغذائية طويلة المدى، ووجود عيوب إحصائية تؤثر على موثوقية النتائج، مضيفًا أن الموقف الرسمي لهيئات الغذاء الدولية مثل الـFDA هو المرجع الأساس. وعن موقفه الشخصي، نفى الدكتور النمر وجود أي "خصومة" مع زيت الزيتون، مشيرًا إلى أنه يتناوله أحيانًا مع السلطة أو بعض الأطباق، لكنه لا يبحث عنه ولا يمنحه صفة علاجية في غياب دليل علمي قاطع. واختتم بالتأكيد على أنه لا يعارض تناول زيت الزيتون، لكنه لا يوافق على ترويجه بناءً على ادعاء طبي لم يُثبت بعد، مضيفًا: "هذه نقطة دقيقة لا يدركها كثير من الناس".