
أداة حاسوبية تحسّن الكشف عن الطفرات الجينية الخفية
وطور الأداة باحثون من جامعة كاليفورنيا بلوس أنجلوس في الولايات المتحدة وجامعة تورنتو الكندية، ونشرت نتائجهم في مجلة "نيتشر بيوتكنولوجي" (Nature Biotechnology) يوم 16 يونيو/حزيران الجاري، وكتب عنها موقع يوريك أليرت.
تطلق الخوارزمية الإمكانات الكاملة لعلم البروتوجينوميكس من خلال التغلب على تحدّ رئيسي في ربط الطفرات الجينية بالتغيرات على مستوى البروتين.
يجمع علم البروتوجينوميكس (Proteogenomics) بين دراسة الجينوميات والبروتيوميات، وعلم البروتيوميات هو دراسة التفاعلات والوظائف والتركيب والبنية الخاصة بالبروتينات وأنشطتها الخلوية لتوفير صورة جزيئية شاملة للأمراض.
ستساعد هذه الأداة على فهم كيفية تأثير التغيرات في حمضنا النووي على البروتينات، وكيف تسهم في نهاية المطاف في الإصابة بالسرطان، والأمراض العصبية التنكسية وغيرها من الحالات. كما توفر طريقة جديدة لإنشاء اختبارات تشخيصية، وإيجاد أهداف علاجية لم تكن واضحة للباحثين سابقا.
كان التحدي الرئيسي يتمثل في عدم القدرة على الكشف الدقيق عن الببتيدات المتغيرة، مما يحد من القدرة على تحديد الطفرات الجينية على مستوى البروتين. غالبا ما تفشل أدوات البروتيوميات الحالية في التقاط التنوع الكامل لتغيرات البروتين. للتغلب على هذا التحدي، طور الباحثون برنامج مو بيب جين، الذي يمكّن من تحديد التغيرات البروتينية بدقة أكبر.
صرح الدكتور تشنغهاو تشو، باحث ما بعد الدكتوراه في قسم علم الوراثة البشرية بجامعة كاليفورنيا بلوس أنجلوس والمؤلف المشارك في الدراسة، "طورنا برنامج مو بيب جين لمساعدة الباحثين على تحديد المتغيرات الجينية التي يتم التعبير عنها فعليا على مستوى البروتين، مما يعالج تحديا طويل الأمد في مجال علم البروتينات الجينية".
وأضاف "تحسّن أداتنا بشكل كبير من اكتشاف التغيرات البروتينية الخفية باستخدام نهج قائم على الرسوم البيانية لمعالجة جميع أنواع التغيرات الجينية بكفاءة، يوفر هذا رؤية أشمل لتنوع البروتين، ويمنح الباحثين صورة أدق بكثير عن كيفية تأثير الطفرات على المرض".
يعد هذا المستوى من الدقة بالغ الأهمية لأن البروتينات تلعب دورا أساسيا في كل وظيفة بيولوجية تقريبا، ويمكن أن تشير التغيرات في بنيتها إلى تطور المرض، وخاصة في السرطان، ولا يزال تحليل البروتينات للكشف عن هذه التغيرات يمثل تحديا حسابيا هائلا.
قدرة هائلة على تحليل بيانات معقدة
بخلاف الطرق الحالية التي تكتشف في المقام الأول التغيرات الجينية البسيطة مثل استبدال الأحماض الأمينية المفردة، صممت أداة مو بيب جين لتحديد مجموعة واسعة من الاختلافات البروتينية الناتجة من التعديلات الجينية المعقدة.
وتعمل الأداة على نمذجة منهجية لكيفية التعبير عن الجينات وترجمتها إلى بروتينات، مما يوسّع بشكل كبير القدرة على اكتشاف الطفرات المرتبطة بالأمراض.
قال تشو "حتى الآن لم تكن هناك طريقة عملية للتعامل مع التعقيد الهائل للاختلاف الجيني والنسخي. تعمل الخوارزمية بسرعة، حتى عند تحليل كميات هائلة من البيانات، وهي مصممة للعمل عبر تقنيات وأنواع متعددة".
لإثبات فعاليتها، استخدم الفريق أداة مو بيب جين لتحليل البيانات البروتينية الجينومية من خمسة أورام في البروستات، وثمانية أورام في الكلى، و376 سلالة خلوية.
ووجدوا أنها نجحت في تحديد اختلافات بروتينية لم يكن من الممكن اكتشافها سابقا مرتبطة بالطفرات الجينية، واندماج الجينات، والتغيرات الجزيئية الأخرى. كما أثبت أنه أكثر حساسية وشمولا من الطرق السابقة، حيث اكتشف متغيرات بروتينية فريدة أكثر بأربع مرات من الطرق القديمة.
ولاحظ الباحثون أن أحد أكثر تطبيقات مو بيب جين إثارة للاهتمام هو العلاج المناعي، إذ يمكنه تحديد الببتيدات المتغيرة الخاصة بالسرطان التي قد تستخدم كمرشحات لمستضدات جديدة، وهو أمر أساسي لتطوير لقاحات سرطانية وعلاجات خلوية مخصصة.
وصرح الدكتور بول بيتر، أستاذ جراحة المسالك البولية وعلم الوراثة البشرية في كلية ديفيد جيفن للطب بجامعة كاليفورنيا بلوس أنجلوس ومدير علوم بيانات السرطان في مركز جونسون الشامل للسرطان التابع لجامعة كاليفورنيا بلوس أنجلوس والمؤلف المشارك في الدراسة، "من خلال تسهيل تحليل المتغيرات البروتينية المعقدة، يمتلك مو بيب جين القدرة على تطوير الأبحاث في مجال السرطان والأمراض التنكسية العصبية وغيرها من المجالات التي يعد فيها فهم تنوع البروتينات أمرا بالغ الأهمية".
وأضاف "إنه يسد الفجوة بين البيانات الجينية والتعبير البروتيني في العالم الحقيقي، مما يفتح آفاقا جديدة في الطب الدقيق وما بعده".
الأداة متاحة مجانا للباحثين ويمكن دمجها مع سير عمل تحليل البروتينات الحالية، مما يجعلها متاحة للمختبرات في جميع أنحاء العالم، وفقا للباحثين.
المصدر: يوريك ألرت
نقلا عن الجزيرة نت
هاشتاغز

جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا
اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:
التعليقات
لا يوجد تعليقات بعد...
أخبار ذات صلة

تورس
منذ 4 أيام
- تورس
الحديد في الدم والقهوة: العلاقة اللي لازم يعرفها كل تونسي
كما تؤثر كمية الكافيين المستهلكة بانتظام على مستويات تخزين الحديد في الجسم، حيث لوحظ انخفاض في مستوى الفيريتين (البروتين المسؤول عن تخزين الحديد) لدى كبار السن الذين يتناولون القهوة بانتظام. لكن توقيت شرب القهوة مهم؛ إذ أن تناولها قبل ساعة من الوجبة لا يؤثر سلبًا على امتصاص الحديد. مواد أخرى في القهوة والشاي تؤثر أيضاً على امتصاص الحديد، مثل البوليفينولات (حمض الكلوروجينيك) والعفصات، التي ترتبط بالحديد أثناء الهضم مما يصعّب امتصاصه. وتزداد نسبة تأثير هذه المواد بزيادة محتوى البوليفينولات في الطعام أو المشروبات، حيث تؤدي إلى انخفاض امتصاص الحديد بنسبة 50 إلى 90% حسب الجرعة. مع ذلك، لا يرتبط تناول القهوة والشاي بشكل معتدل بنقص الحديد لدى الأشخاص الأصحاء، خاصة إذا كانوا يحصلون على الحديد وفيتامين ج بكميات كافية من الغذاء. لكن الأشخاص المعرضون لخطر نقص الحديد يجب عليهم تقليل تناول القهوة والشاي أو اتباع بعض النصائح: - شرب القهوة والشاي بين الوجبات وليس بعدها مباشرة. - الانتظار ساعة على الأقل بعد الأكل قبل شرب القهوة أو الشاي. - زيادة تناول الحديد من مصادر مثل اللحوم والدواجن والمأكولات البحرية. - تناول أطعمة غنية بفيتامين ج لتحسين امتصاص الحديد. - تجنب تناول الأطعمة الغنية بالكالسيوم والألياف مع الأطعمة الغنية بالحديد. باتباع هذه الإرشادات، يمكن الاستمتاع بالقهوة دون التأثير سلباً على مستويات الحديد في الجسم.

تورس
منذ 6 أيام
- تورس
الكولستيرول الجيد والكولستيرول الضار: هل تعرف ما هو الفرق؟
يلعب الكوليسترول دوراً مهماً للغاية في بنية غشاء الخلايا، وإنتاج الهرمونات التي تشمل حتى الهرمونات الجنسية وهرمونات التوتر، كما أنه يساعد في تكوين الأحماض الصفراوية التي تُعد شرطاً أساسياً للهضم. ومثل كثيرٍ من الأشياء، فإن الكوليسترول نوعان؛ جيد وسيئ. ولنتعرفْ على الفرق: هناك نوعان من البروتينات الدهنية، وعملهما هو حمل الكوليسترول في الدم؛ وهما البروتين الدهني منخفض الكثافة(LDL)، والبروتين الدهني عالي الكثافة(HDL). يسمى البروتين الدهني منخفض الكثافة الكوليسترول "الضار"؛ لأنه يسهم في تراكم الترسُّبات بالشرايين، مما يزيد خطر الإصابة بأمراض القلب والسكتة الدماغية، بينما يساعد البروتين الدهني عالي الكثافة أو الكوليسترول "الجيد" على إزالة الكوليسترول من الشرايين، مما يقلل خطر الإصابة بهذه الحالات. كيف يختلف البروتين الدهني منخفض الكثافة عن البروتين الدهني عالي الكثافة؟ البروتين الدهني منخفض الكثافة غالباً ما يُشار إليه بالكوليسترول "الضار"؛ لأنه يعمل على نقل الكوليسترول من الكبد إلى أجزاء أخرى من الجسم، حسب "الشرق الأوسط". عندما تكون مستويات البروتين الدهني منخفض الكثافة مرتفعة في الجسم، ينتهي الأمر بتراكم الكوليسترول في الشرايين، وتكوين ترسُّبات تُضيق الأوعية الدموية وتُشكل تهديداً صحياً خطيراً. على الجانب الآخر، يُعرف البروتين الدهني عالي الكثافة باسم الكوليسترول "الجيد"؛ لأنه يعمل على المساعدة في إزالة الكوليسترول من الشرايين. ويعمل البروتين الدهني عالي الكثافة على حمل الكوليسترول مرة أخرى إلى الكبد، حيث يمكن إزالته من الجسم. وقد لوحظ أن المستويات المرتفعة من البروتين الدهني عالي الكثافة(HDL) تُعد، في الغالب، وقائية ضد أمراض القلب. ما القيم الآمنة للكوليسترول؟ يُعدّ النطاق الصحي لكوليسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة (الضار) أقل من 100 ملغم/ديسيلتر، والنطاق الطبيعي لكوليسترول البروتين الدهني عالي الكثافة (الجيد) هو ما يزيد عن 60 ملغم/ديسيلتر. أنبوب اختبار لتحديد نسبة الكوليسترول في الدم ما الذي يمكن أن يفعله ارتفاع الكوليسترول في الدم بالجسم؟ يمكن أن تُشكل القيم المرتفعة من البروتين الدهني منخفض الكثافة تهديداً خطيراً للصحة، ويمكن أن تؤدي إلى مشكلات صحية مختلفة مثل: النوبة القلبية يمكن أن يسبب ارتفاع البروتين الدهني منخفض الكثافة (الضار) نوبة قلبية، حيث تتراكم اللويحات في الشرايين، التي تعمل على إمداد القلب بالدم. ويمكن أن تُشكل جلطة دموية تمنع تدفق الدم، وينتهي الأمر بالتسبب في حدوث نوبة قلبية. السكتة الدماغية بالإضافة إلى النوبة القلبية، يمكن أن يسبب ارتفاع البروتين الدهني منخفض الكثافة أيضاً سكتة دماغية؛ لأنه عندما تتراكم اللويحات في الشرايين، التي تمد الدماغ بالدم، فإنها تُشكل جلطة دموية تمنع تدفق الدم وتُسبب سكتة دماغية. الذبحة الصدرية مرض آخر مرتبط بارتفاع البروتين الدهني منخفض الكثافة هو الذبحة الصدرية، حيث يمكن أن يؤدي انخفاض تدفق الدم إلى القلب، الذي يحدث بسبب ضيق الشرايين، إلى حدوث الذبحة الصدرية. مرض الشريان المحيطي قد يؤدي ارتفاع نسب الكوليسترول إلى التأثير على الشرايين في الأطراف، وهذا يؤدي بدوره إلى مرض الشريان المحيطي، الذي ينتهي به الأمر بالتسبب بالألم والخدر وتشنج في الساقين والقدمين. ويُعد تذبذب مستويات الكوليسترول في الدم مشكلة مُقلقة، ويمكن أن يسبب عدداً من الأمراض، لكن يمكن للشخص أن يتحكم فيه بالتركيز على تبنِّي نمط حياة صحي للقلب أو إجراء تغييرات في أشياء أخرى، مثل تعديل النظام الغذائي، وزيادة النشاط البدني، والتحكم في الوزن.


الصحراء
منذ 7 أيام
- الصحراء
قاعدة 30-30-30 تكتسب شعبية في إنقاص الوزن
تكتسب قاعدة 30-30-30، التي انتشرت على "تيك توك"، والمستوحاة من كتاب المؤلف الأميركي تيم فيريس، شعبية متزايدة كطريقة بسيطة لإنقاص الوزن. وبحسب ما نشرته صحيفة "تايمز أوف إنديا" Times of India، تتضمن هذه القاعدة تناول 30 غرامًا من البروتين خلال 30 دقيقة بعد الاستيقاظ من النوم في الصباح، متبوعة بـ 30 دقيقة من التمارين الرياضية منخفضة الشدة. يساعد اتباع تلك القاعدة في زيادة الطاقة وانخفاض في الرغبة الشديدة في تناول الطعام، وتحسين في إدارة الوزن. سر الزخم والشعبية إن إضافة روتين لإنقاص الوزن أمر مثير للحيرة وسط إيقاع الحياة المتسارع والمزدحم. ولكن لهذا السبب بالضبط تكتسب قاعدة 30-30-30 زخمًا كبيرًا لأنها تتناسب مع الحياة الواقعية. صُممت هذه الطريقة البسيطة والسهلة للأشخاص ذوي الجداول الزمنية المزدحمة والذين لا يرغبون في تتبع نظامهم الغذائي أو الالتزام بتدريب شاق في الخامسة صباحًا. 3 خطوات أساسية إن هناك ثلاث خطوات فقط يمكن البدء بها في الصباح دون الحاجة إلى قلب حياة المرء رأسًا على عقب. وتتلخص قاعدة 30-30-30 ببساطة في تناول 30 غرامًا من البروتين خلال 30 دقيقة من الاستيقاظ، يتبعها ممارسة تمارين رياضية منخفضة الكثافة لمدة 30 دقيقة بشكل منتظم. إعادة ضبط الأيض ونسبة السكر في الدم وظهرت هذه الطريقة لأول مرة منذ أكثر من عقد في كتاب تيم فيريس الذي يحمل عنوان The 4-Hour Body، حيث وصفها بأنها أداة لفقدان الدهون وإعادة ضبط عملية الأيض. لكنها اكتسبت شهرة جديدة بفضل تطبيق "تيك توك"، حيث أعاد غاري بريكا، الذي يصف نفسه بأنه "عالم أحياء بشرية" ومقدم بودكاست، طرحها. وتصف نسخته هذه الطريقة بأنها طريقة لحرق الدهون مع الحفاظ على العضلات، دون تعقيد الأمور. ويقول بعض من قاموا باتباع قاعدة 30-30-30 إنها ساعدت في التحكم في نسبة السكر في الدم والسيطرة على الشراهة في تناول الطعام، بينما يشعر آخرون بسعادة غامرة لأنهم وجدوا أخيرًا روتينًا يدوم. البروتين في الصباح لم تركز أي دراسات رئيسية بشكل خاص على هذه الطريقة بالتحديد. ولكن هناك أبحاث تدعم أجزاء من المعادلة. تُظهر الدراسات أن من يتناولون وجبة الإفطار يكونون أفضل حالًا بشكل عام عندما يتعلق الأمر بإدارة الوزن على المدى الطويل من أولئك الذين يتخطونها. كما أن تناول البروتين في الصباح يساعد على الشعور بالشبع لفترة أطول، مما يُقلل من تناول الوجبات الخفيفة ويمنح طاقة أفضل طوال اليوم. وتشمل قائمة البروتين الذي يمكن تناوله في الصباح بيض مسلوق أو زبادي يوناني أو جبن قريش أو مخفوقات بروتين أو قطع دجاج، أيًا كان ما يُناسب الشخص بحيث لا تزيد الكمية عن 30 غرامًا. تمارين رياضية بسيطة إن ممارسة الرياضة في حد ذاتها فكرة جيدة، خاصة إذا كانت المدة لا تزيد عن 30 دقيقة، والمطلوب هو تمارين منخفضة الكثافة. فإن مجرد ممارسة المشي السريع أو ركوب الدراجة الثابتة أثناء قراءة رسائل البريد الإلكتروني، سيفي بالغرض. نقلا عن العربية نت