اكتشاف 4 أنواع فرعية من التوحد يمهد الطريق لأنماط علاجية جديدة
ويقول الباحثون إن من الممكن تصنيف الأنواع الفرعية الأربعة للتوحد على النحو التالي: التحديات السلوكية، واضطراب طيف التوحد المختلط مع تأخر في النمو، والتحديات المعتدلة، والمتأثر على نطاق واسع.
وذكر الباحثون أن كل نوع فرعي يُظهر سمات طبية وسلوكية ونفسية مختلفة، والأهم من ذلك أنه يظهر أنماطاً مختلفة من التباين الوراثي.
واستُخلصت النتائج من دراسة شملت أكثر من خمسة آلاف طفل مصاب بالتوحد، تتراوح أعمارهم بين أربعة أعوام و18 عاماً، وما يقرب من ألفين من أشقائهم غير المصابين بالمرض.
بحثت الدراسة عن ما يقرب من 240 سمة في كل فرد، من التفاعلات الاجتماعية إلى السلوكيات المتكررة حتى مراحل النمو. ومع أن الأنواع الفرعية الأربعة قد تشترك في بعض السمات، مثل التأخر في النمو والإعاقة الذهنية، فإن الاختلافات الوراثية تشير إلى وجود آليات مختلفة وراء ما يبدو ظاهرياً أنها خصائص متشابهة.
وخلص الباحثون إلى أن توقيت الاضطرابات الوراثية والتأثيرات على نمو الدماغ يختلف مع كل نوع فرعي.
وذكرت الدراسة أنه نتيجة لذلك قد تحدث بعض التأثيرات الوراثية للتوحد قبل الولادة، في حين قد تظهر تأثيرات أخرى مع نمو الأطفال.
وقالت الباحثة المشاركة في الدراسة ناتالي زاورفالد من معهد فلاتيرون في نيويورك في بيان «ما نراه ليس مجرد قصة بيولوجية واحدة للتوحد، وإنما روايات متعددة ومختلفة».
وأضافت «يساعد هذا في تفسير سبب فشل الدراسات الوراثية السابقة لمرضى التوحد في كثير من الأحيان».
وتابعت «الأمر أشبه بمحاولة حل لغز الصور المقطوعة دون أن ندرك أننا كنا ننظر في الواقع إلى عدة ألغاز مختلفة مختلطة معاً. لم نتمكن من رؤية الصورة الكاملة، الأنماط الوراثية، إلى أن قسمنا أولاً الأفراد إلى أنواع فرعية».
هاشتاغز
جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا
اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:
التعليقات
لا يوجد تعليقات بعد...
أخبار ذات صلة
الإمارات اليوم
منذ 34 دقائق
- الإمارات اليوم
سر التطور الوظيفي .. يبدأ من جودة النوم وليس من "المكتب"
في زمن تتزايد فيه الضغوط المهنية ومتطلبات الحياة السريعة، يبدو بأن سرّ النجاح في العمل لا يبدأ من المكتب، بل من "جودة" النوم. هذا ما أكدته عالمة الأنثروبولوجيا ماريون لوغيد من "جامعة يورك" الأمريكية، مشيرة إلى أن العلاقة بين النوم والعمل ليست فقط وثيقة، بل متبادلة بشكل عميق. وفي مقال نشره موقع Psychology Today، توضح لوغيد أن "طريقة نومنا تتأثر بالمعايير الثقافية المرتبطة بالعمل، وأن النشاط الاقتصادي لا يستقيم دون أنماط نوم منتظمة لدى الموظفين والعملاء على حدّ سواء". وتعد الباحثة الأداء المهني محفزاً رئيساً يدفع الأفراد إلى تحسين جودة نومهم، حتى إن بعض الخبراء وصفوا النوم بأنه "مورد استراتيجي" لصاحب العمل، يُعزز الالتزام الأخلاقي ويُحسّن جودة اتخاذ القرار. وتضيف: "من دون نوم كافٍ، يفقد العمال قدرتهم على التفاعل الفعّال داخل بيئة العمل"، مشيرة إلى أن نمط الحياة اليومية وتوقيت ساعات العمل يؤثران مباشرة في النوم، والعكس بالعكس. وتُشجع النصائح الشائعة على تبني عادات نوم صحية بوصفها أحد مفاتيح النجاح المهني، خاصة في بيئة اقتصادية تعتمد على التزام الموظفين بساعات محددة، ما يُساعد الشركات في موازنة التكاليف والإيرادات. وتستشهد لوغيد بما كتبه عالم الأنثروبولوجيا الثقافية ماثيو وولف-ماير في كتابه "الجماهير النائمة"، إذ قال: "وجود النوم وإيقاعاته يُشكّلان حياتنا اليومية، وهي بدورها تُعيد تشكيل نومنا". لكن هل يجب على الجميع النوم والاستيقاظ في التوقيت نفسه لتحقيق النجاح المهني؟ تجيب لوغيد بأن التنوع الطبيعي في أنماط النوم قد يكون مفيداً. وتستشهد بدراسة أجريت في تنزانيا، أظهرت أن أفراد مجتمعات الصيد وجمع الثمار لم يناموا جميعاً في الوقت نفسه إلا لـ18 دقيقة فقط في 20 يوماً، ما يعني أن وجود شخص مستيقظ دائماً قد يكون ذا فائدة جماعية. وتختم لوغيد بأن فهمنا لهذه العلاقة العميقة بين النوم والعمل يمكن أن يُسهم في تحسين بيئة العمل وصحة الأفراد، داعية إلى إعادة التفكير في كيفية تنظيم يومنا، ليس فقط لتحقيق إنتاجية أفضل، بل لحياة أكثر توازناً.
البيان
منذ ساعة واحدة
- البيان
"سوذبيز" للمزادات تطرح أكبر قطعة من كوكب المريخ على الأرض في مزاد علني
تنظم دار "سوذبيز" للمزادات في نيويورك، الأربعاء المقبل، مزادا لبيع أكبر قطعة من المريخ تم اكتشافها على سطح الأرض، والتي يبلغ وزنها 54 رطلا (25 كيلوجراما)، وذلك بسعر يتراوح بين مليوني إلى أربعة ملايين دولار، بحسب التقديرات الأولية. وتطرح دار سوذبيز الصخرة المعروفة باسم NWA 16788 ضمن مزاد خاص بالتاريخ الطبيعي، والذي يتضمن أيضا هيكلا عظميا لديناصور سيراتوصور صغيرا، يتجاوز ارتفاعه 6 أقدام (مترين) ويبلغ طوله نحو 11 قدما (3 أمتار). وقالت دار المزادات إن النيزك يعتقد أنه انفصل عن سطح كوكب المريخ نتيجة اصطدام كويكب ضخم به، قبل أن يقطع مسافة 140 مليون ميل (225 مليون كيلومتر) ليصل إلى الأرض، حيث سقط في الصحراء الكبرى. وأضافت الدار أن باحثا عن النيازك عثر عليه في النيجر في نوفمبر 2023. وأوضحت دار سوذبيز أن هذه الكتلة الصخرية ذات الألوان الحمراء والبنية والرمادية أكبر بنحو 70% من ثاني أكبر قطعة من المريخ تم اكتشافها على سطح الأرض، وتبلغ أبعادها نحو 15 بوصة × 11 بوصة × 6 بوصات (375 ملم × 279 ملم × 152 ملم). وقالت نائبة رئيس قسم العلوم والتاريخ الطبيعي في دار سوذبيز، كاساندرا هاتون، في مقابلة، إن "هذا النيزك المريخي هو أكبر قطعة من كوكب المريخ تم اكتشافها على الإطلاق بفارق كبير. لذا، فهو يزيد عن ضعف حجم ما كنا نعتقد سابقا أنه أكبر قطعة معروفة من المريخ". ويقام المزاد، الأربعاء المقبل، ضمن فعاليات "أسبوع المهووسين 2025"، الذي تنظمه دار سوذبيز ويضم 122 قطعة، من بينها نيازك أخرى وأحافير ومعادن ذات جودة عالية تشبه الأحجار الكريمة.
الإمارات اليوم
منذ 3 ساعات
- الإمارات اليوم
مُكمّل غذائي شائع يُدخل امرأة المستشفى بسبب «تلف في الكبد»
بحثاً عن تخفيف آلام المفاصل، وبعد سماعها عن الرواج الواسع لفوائد الكركم المضادة للالتهابات بين المؤثرين على مواقع التواصل الاجتماعي، بدأت امرأة من نيوجيرسي بالولايات المتحدة الأميركية بتناول الكركم بوصفه مكملاً غذائياً يومياً. وبعد أسابيع، عانت كاتي موهان من أعراض الغثيان والإرهاق، ورغم حفاظها على مستويات ترطيب صحية، لاحظت أن لون بولها أصبح أغمق بكثير. وقالت لشبكة «إن بي سي نيوز»: «لم أكُن أشعر بصحة جيدة بشكل عام». ويُستخرج الكركم من جذر نبات الكركم الطويل، وهو نوع من الزنجبيل. يحتوي هذا الجذر على الكركمين، وهو مركب معروف بخصائصه المضادة للالتهابات والميكروبات، وقد ثبتت فوائده الصحية العديدة، بدءاً من علاج التهاب القولون التقرحي، وصولاً إلى تقليل خطر الإصابة بأمراض القلب. مع ذلك، قد يكون الإفراط في تناوله أمراً سيئاً. ولم تُعتمد أقراص الكركم من قِبل إدارة الغذاء والدواء الأميركية، ولا توجد إرشادات واضحة بشأن الكمية الآمنة للاستهلاك. مع ذلك، حددت منظمة الصحة العالمية أن الجرعة اليومية المقبولة من الكركم تتراوح بين 0 و3 ملغ لكل كيلوغرام من وزن الجسم. وبالنسبة لامرأة بحجم موهان، يعادل ذلك 200 ملغ يومياً. أما كمية المكملات التي تناولتها، فبلغت 2250 ملغ يومياً. ولم تربط موهان أعراضها بمكملاتها الغذائية إلا بعد أن شاهدت تقريراً حول ارتفاع معدل تلف الكبد الناتج عن المكملات العشبية. وكشفت زيارة للطبيب أن مستويات إنزيمات الكبد لدى موهان كانت أعلى بـ60 ضعفاً من الحد الطبيعي. وعند نقلها إلى المستشفى، صُدم الأطباء من مدى تلف الكبد الناتج عن المكملات التي تناولتها موهان. وقال الدكتور نيكولاوس بيسوبولوس، متخصص أمراض الكبد في جامعة نيويورك: «كانت الحالة خطيرة للغاية. كانت كاتي على وشك الإصابة بتلف كبد كامل، وفشل كبدي، مما يستدعي زراعة كبد». لحسن الحظ، بعد 6 أيام من الاستشفاء والمراقبة والعلاج، تمكن كبد موهان، الذي يصفه بيسوبولوس بأنه «عضو متسامح»، من التجدد. المكملات الغذائية وتلف الكبد يشير الخبراء إلى أنه على الرغم من ندرتها النسبية، فإن هناك ارتفاعاً في إصابات الكبد الناجمة عن المكملات الغذائية. وتحاول شبكة إصابات الكبد الناجمة عن الأدوية، وهي مجموعة بحثية مدعومة من المعاهد الوطنية للصحة، تتبع حالات تلف الكبد الناجم عن المكملات الغذائية. ومنذ عام 2024، سجّل البرنامج أكثر من 1800 مريض، وارتبطت 19 في المائة من حالات تلف الكبد بالمكملات الغذائية. ووفقاً لدراسة نُشرت العام الماضي في مجلة «JAMA Network Open»، يُعد الكركم أحد أكثر المكونات العشبية شيوعاً المرتبطة بالتهاب الكبد السام في الولايات المتحدة، بينما وجدت مراجعة في مجلة «Hepatology» أن 20 في المائة من حالات تسمم الكبد مرتبطة بالمكملات العشبية والغذائية. وأشار الخبراء إلى أن «الطبيعي» يمكن بسهولة اعتباره صحياً. فبينما تُعد الجرعات المنخفضة من الكركم، كتلك المستخدمة في الطهي، آمنة تماماً، فإن المكملات الغذائية، كتلك التي كانت تتناولها موهان، غالباً ما تحتوي على جرعات تبلغ ألفي ملغ أو أكثر. وعلاوة على ذلك، تحتوي مكملات الكركم على البيبيرين (الفلفل الأسود)، مما قد يزيد بشكل كبير من التوافر الحيوي، أو امتصاص الجسم للمواد. ووجدت إحدى الدراسات أن تناول 20 ملغ من البيبيرين مع الكركم يمكن أن يزيد من توافره الحيوي بمقدار 20 ضعفاً، مما يزيد من خطر إصابة الكبد. وبحسب أحد الأبحاث، زادت حالات فشل الكبد المرتبط بالمكملات الغذائية، والتي تطلبت زراعة الكبد، ثمانية أضعاف في الولايات المتحدة من عام 1995 إلى عام 2020.
