روسيا.. ابتكار طريقة جديدة لتشخيص الأمراض الوراثية

وتعتبر الطفرات وإعادة ترتيب الكروموسومات، نوعان رئيسيان من الاضطرابات الوراثية التي تسهم في تطور العديد من الأمراض الوراثية والسرطان.
وتسمح الطريقة المبتكرة بتشخيص الحالات المعقدة من الأمراض الوراثية. لذلك من شأنها أن تحسن دقة تشخيص أمراض مثل السرطان، وتبسط عمل علماء الوراثة لأنها تمكنهم من الكشف المتزامن عن الطفرات النقطية وإعادة ترتيب الكروموسومات. بحسب التقرير.
وتجمع الطريقة المبتكرة بين نهجين حديثين. الأول هو طريقة التحليل المكاني للكروموسومات - وهي هياكل داخل الخلية تحتوي على معلومات وراثية. تسجل هذه الطريقة أجزاء الجينوم التي تتفاعل مع بعضها البعض ماديا، ما يسمح بتحديد الانقطاعات وإعادة الترتيب التي تعطل البنية الطبيعية للكروموسومات. أما الطريقة الثانية فهي إثراء الإكسوم التي تستخدم في البحث عن الطفرات في مناطق ترميز الحمض النووي. ما يسمح بزيادة الدقة والكشف المتزامن عن كل من الشذوذ المكاني والطفرات "النقطية" في جينات ترميز تسلسل الحمض النووي.
وتكمن خصوصية هذا الابتكار في إمكانية الحصول على معلومات حول كل من الطفرات النقطية وإعادة الترتيب الرئيسية في تحليل واحد، الذي يتطلب عادة عدة طرق تشخيصية. كما يمكن للنهج الجديد أن يزيد بشكل كبير من دقة تشخيص الأمراض الوراثية ويبسط عمل علماء الوراثة.
ويقول فينيامين فيشمان المشرف عل المشروع: "يمكن أن تعطل إعادة ترتيب الكروموسومات وظائف الجينات حتى لو بقيت سليمة. ويعتبر التشخيص المبكر والدقيق لهذه التغيرات أمرا مهما جدا لاختيار العلاج والتنبؤ بالمرض والاستشارات الوراثية".
ويمكن استخدام الطريقة المبتكرة في تشخيص المتلازمات الوراثية النادرة، وعلم الوراثة السرطانية، ودراسات ما قبل الولادة، وتحليل حالات عدم وضوح الأسباب عند فشل الاختبارات الأخرى.
المصدر: تاس
يعمل باحثون في مختبر علم الفيروسات الجزيئي بجامعة سيتشينوف الطبية على ابتكار دواء جيني لعلاج متلازمة آشر، وهو مرض وراثي يصيب شبكية العين، يفقد فيه الشخص الرؤية تدريجيا.
أعلن رئيس الوزراء الروسي، ميخائيل ميشوستن أن الأطباء الروس سيتمكنون من اكتشاف أكثر من 2500 مرض وراثي عند الأطفال حديثي الولادة باستخدام نظام اختبار جديد تم تطويره وتسجيله في روسيا.
تمكن العلماء الروس من تحسين طريقة علاج التهاب الكبد В باستخدام تكنولوجيا "المقص الجزيئي".
أعلن الأكاديمي الروسي سيرغي كوتسيف، أن الطب المعاصر يسمح بمنع ظهور الأمراض الوراثية لدى الطفل، حتى إذا كان كلا الوالدين يحملان الجينات "السيئة".

جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا

اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:

التعلم مع الذكاء الاصطناعيالتحقق من الحقائقتحويل النص إلى كلامملخص الذكاء الاصطناعي

أخبار ذات صلة

روسيا اليوم

منذ ساعة واحدة

• روسيا اليوم

خطأ شائع أثناء الإقامة بالفندق قد يعرضك للإصابة بالجرب

وأوضح الخبير مارتن سيلي أن إلقاء الأمتعة على أسرة الفنادق قد يعرض المسافرين للإصابة بالجرب، حتى في أفخم الأماكن، بسبب وجود العث المجهري الذي يسبب العدوى في أغطية السرير والمراتب. وأشار سيلي إلى أن العث قد يختبئ بسهولة في الأماكن الملوثة، ويمكنه الانتقال إلى حقائب المسافرين، ليعودوا بها إلى منازلهم. وأوصى المسافرين بضرورة رفع حقائبهم على كراسي أو مقاعد داخل الغرفة، وفي حال القلق من نظافة الغرفة، يفضل إخراج ما يحتاجون إليه فقط من الأمتعة. ويعد الجرب مرضا جلديا معديا يتسبب في حكة شديدة، وغالبا ما تظهر الأعراض ليلا، وتكون في الأماكن الحساسة مثل بين الأصابع والمرفقين والمعصمين. وقد يصاحبه أيضا نتوءات حمراء على الجلد. أما بالنسبة لبق الفراش، فإن العلامات الدالة على وجوده تتضمن بقعا بنية محمرة على المفروشات أو آثار لدغ تظهر بشكل خط متعرج. ونصح سيلي بضرورة فحص غرفة الفندق بشكل دقيق قبل الاستقرار فيها. ويجب التحقق من طبقات المرتبة وإطارات السرير وألواح الرأس للكشف عن وجود بق الفراش. إذا عثر على أي علامات تدل على وجوده، يفضل إبلاغ إدارة الفندق على الفور. وفي حال اكتشاف الإصابة بأحد هذه الحشرات عند العودة إلى المنزل، يجب تنظيف المكان جيدا باستخدام المكنسة الكهربائية، وغسل الأغطية والمناشف في ماء ساخن، وإذا لزم الأمر، تنظيف الأثاث بالبخار. أما إذا تم الإصابة بالجرب، يجب غسل الأغطية والمناشف في ماء ساخن (لا يقل عن 60 درجة مئوية)، وإغلاق أي أغراض لا يمكن غسلها في كيس بلاستيكي لمدة 72 ساعة. كما من الضروري علاج جميع أفراد المنزل الذين قد يكونوا تعرضوا للجرب في الوقت نفسه لتجنب إعادة الإصابة. وعلى الرغم من أن لدغات بق الفراش والجرب يمكن أن تسبّب الحكة وتؤثر على النوم، قد يساعد تناول مضادات الهيستامين في تخفيف الأعراض. كما ينصح سيلي باستخدام علاج موضعي قبل النوم، والاحتفاظ بالغرفة باردة، واستخدام أغطية فراش خفيفة. المصدر: ديلي ميل يختبئ بق الفراش في الشقوق والأثاث وغيرها من الأماكن داخل المنزل، ويخرج ليلا ليتغذى من دم الإنسان. وجد علماء أن حشرات بق الفِراش جابت الأرض مع الديناصورات قبل 100 مليون عام، ما يحدو الباحثين إلى فهمها بشكل أفضل ومنع انتقال عدوى الأمراض من خلالها.

روسيا اليوم

منذ 5 ساعات

• روسيا اليوم

أطعمة تعزز الإثارة والرغبة الجنسية

فبعض الأطعمة تحتوي على العناصر الغذائية التي تدعم مستويات الهرمونات وتحسن تدفق الدم والطاقة، ما يساهم في تعزيز الرغبة الجنسية. وأوضحت ليلي كيلينغ، أخصائية التغذية في شركة "غرين شيف" لتوصيل الوجبات الصحية، أن الزنك يلعب دورا حيويا في إنتاج هرمون التستوستيرون الضروري للحفاظ على الرغبة الجنسية لدى كلا الجنسين. ومن الأطعمة التي تحتوي على الزنك بكثرة: المحار وبذور اليقطين والحمص. - المحار: منشط جنسي طبيعي يعتبر المحار من أكثر الأطعمة المفيدة للصحة الجنسية بفضل احتوائه على أحماض أوميغا 3 الدهنية التي تحسن تدفق الدم إلى الأعضاء التناسلية. وهذا يعزز الإثارة الجنسية ويساعد في علاج بعض المشاكل مثل ضعف الانتصاب. - بذور اليقطين: تحسين الدورة الدموية تحتوي بذور اليقطين على دهون أساسية ومغنيسيوم، وهما عنصران يعززان تدفق الدم في الجسم، ما يساهم في تحسين الصحة الجنسية. كما أنها غنية بمضادات الأكسدة مثل فيتامين E، الذي يساعد في حماية الحيوانات المنوية والبروستات من التلف. - الحمص: مفتاح للإثارة والرغبة يساهم الحمص في زيادة الرغبة الجنسية بفضل محتواه من فيتامين B6، الذي يساعد في تنظيم هرمون التستوستيرون. وبالإضافة إلى ذلك، ينتج فيتامين B6 هرمون الدوبامين، الذي يعزز الشعور بالإثارة والمتعة. كما يحتوي الحمص على مادة كيميائية نباتية تعرف بـ"فيتويستروجين"، التي قد تحاكي تأثيرات الإستروجين، ما يفيد النساء في سن اليأس اللواتي يعانين من تراجع الرغبة الجنسية نتيجة انخفاض مستويات الإستروجين. المصدر: ديلي ميل تعد الفياغرا الدواء المنقذ لعلاج ضعف الانتصاب، إلا أنه وفقا للخبراء، تبين أن بعض الأطعمة والمشروبات الرخيصة يمكن أن تحاكي تأثيرات خصائص الحبة الزرقاء. وجدت دراسة حديثة أن اتباع الرجال لنظام غذائي نباتي يمكن أن يحسن حياتهم الجنسية ويعالج ضعف الانتصاب لديهم.

روسيا اليوم

منذ 6 ساعات

• روسيا اليوم

مفاجأة لمرضى السكري.. هذا ما يحدث لجسمك عند شرب القهوة يوميا

وهذه المراجعة المنهجية التي نشرت في مجلة International Journal of Molecular Sciences، سلطت الضوء على الآليات الجزيئية الدقيقة التي تجعل من هذا المشروب العالمي الشهير عنصرا محتملا في الوقاية من اضطرابات التمثيل الغذائي. وتظهر البيانات أن المركبات الفينولية في القهوة، وعلى رأسها حمض الكلوروجينيك، تمتلك قدرة فريدة على تنظيم مستويات السكر في الدم من خلال عدة مسارات بيولوجية متشابكة. فهذه المركبات لا تقتصر على مجرد تحسين استجابة الخلايا للإنسولين، بل تمتد تأثيراتها إلى تقليل الالتهابات الجهازية التي تلعب دورا محوريا في تطور مقاومة الإنسولين. كما تبرز خصائصها المضادة للأكسدة كعامل إضافي في حماية خلايا البنكرياس من التلف التأكسدي. والأمر الأكثر إثارة في هذه النتائج هو أن الفوائد المرصودة تظهر بغض النظر عن محتوى الكافيين، حيث سجلت القهوة منزوعة الكافيين تأثيرات إيجابية مماثلة. هذا الاكتشاف يحوّل الانتباه إلى التركيبة المعقدة للقهوة التي تحتوي على مئات المركبات النشطة بيولوجيا، والتي قد تعمل بتآزر لتحقيق هذه التأثيرات الوقائية. وأظهرت الدراسات قصيرة المدى تحسنا ملحوظا في مستويات الجلوكوز بعد الوجبات عند تناول قهوة غنية بحمض الكلوروجينيك، مع انخفاض في مستويات الإنسولين الصائم. ومع ذلك، تبقى هذه النتائج غير حاسمة لدى الأفراد المصابين فعليا بالسكري، حيث تظهر بعض الدراسات تناقضات في النتائج، كما أن الاستهلاك المفرط للقهوة قد يرتبط ببعض الآثار الجانبية مثل ارتفاع ضغط الدم والقلق. ومن الناحية الآلية، تكشف الدراسات الجزيئية أن مركبات القهوة تعمل على مستويات متعددة: بدءا من تثبيط إنزيمات هضم الكربوهيدرات في الأمعاء، مرورا بتحسين نقل الجلوكوز إلى الخلايا العضلية والكبدية، ووصولا إلى تعديل تكوين الميكروبيوم المعوي الذي أصبح معروفا بدوره المهم في تنظيم الاستقلاب. كما تظهر بعض المركبات مثل حمض الفيروليك إمكانات واعدة عند دمجه مع أدوية السكري الشائعة مثل الميتفورمين، ما يفتح آفاقا جديدة للعلاجات التآزرية. ورغم هذه النتائج الواعدة، تواجه الأبحاث في هذا المجال تحديات منهجية كبيرة. على سبيل المثال، تتراوح جرعات البوليفينول المستخدمة في الدراسات بين 200 إلى 1200 ملغ يوميا، وهو تباين كبير يعيق إمكانية التوصل إلى توصيات موحدة. كما أن انخفاض التوافر الحيوي لبعض هذه المركبات يحد من فعاليتها، بينما تبقى معظم الأدلة الآلية مستمدة من دراسات قبل سريرية على الحيوانات أو الخلايا، مع نقص في الدراسات البشرية طويلة المدى. وفي الختام، بينما تقدم هذه المراجعة الشاملة أدلة مقنعة على الدور الوقائي المحتمل لمركبات القهوة ضد السكري من النوع الثاني، فإنها تؤكد على الحاجة الماسة إلى مزيد من الأبحاث السريرية المصممة بعناية. يتطلب هذا التوحيد في المنهجيات البحثية، وتحديد الجرعات المثلى، وفهم التفاعلات الدوائية المحتملة، قبل أن يمكن ترجمة هذه النتائج إلى توصيات صحية عملية. في الوقت الحالي، يبقى الاعتدال في الاستهلاك مع التركيز على جودة القهوة وطريقة تحضيرها هو النهج الأمثل للاستفادة من فوائدها المحتملة مع تقليل المخاطر. المصدر: نيوز ميديكال أثبت علاج تجريبي بالخلايا الجذعية فعاليته في إنهاء اعتماد عدد من مرضى السكري من النوع الأول على الأنسولين، بعد أن نجح في استعادة قدرتهم الطبيعية على إنتاجه. كشفت أخصائية التغذية الأمريكية، روندا باتريك، عن مخاطر صحية محتملة مرتبطة ببعض طرق تحضير القهوة. توصلت دراسة علمية إلى نتائج صادمة تربط بين استهلاك القهوة سريعة الذوبان وزيادة خطر الإصابة بالتنكس البقعي المرتبط بالعمر (AMD)، السبب الرئيسي لفقدان البصر بين كبار السن حول العالم.