بعد تطوع فتاة بريطانية للتجربة.. اكتشاف دواء لعلاج متلازمة "دلتا كيناز" النادرة

جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا

اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:

التعلم مع الذكاء الاصطناعيالتحقق من الحقائقتحويل النص إلى كلامملخص الذكاء الاصطناعي

أخبار ذات صلة

اليوم السابع

منذ يوم واحد

• اليوم السابع

بعد تطوع فتاة بريطانية للتجربة.. اكتشاف دواء لعلاج متلازمة "دلتا كيناز" النادرة

تعد المراهقة البريطانية ماري كاتشبول، والتى تبلغ من العمر 19 عامًا، أول مريضة في أوروبا تتلقى علاجا مرخصًا حديثا للإضطراب الوراثى النادر الذى تعانى منه، وهى متلازمة دلتا كيناز "APDS". وبحسب موقع "BBC" فقدت مارى والدتها وجدتها والعديد من الأقارب الآخرين، بسبب تلك المتلازمة النادرة التى تؤثر على الجهاز المناعي، ولم تكن ماري أول مريضة تستفيد من الدواء فحسب، بل لعبت عائلتها أيضًا دورًا رئيسيًا في الأبحاث التي أدت إلى اكتشاف هذه الحالة النادرة للغاية. وتم التعرف على متلازمة APDS في عام 2013 من قبل الباحثين في جامعة كامبريدج، والأطباء في مستشفى أدينبروك الذين وجدوا جينًا معيبًا يحمله العديد من أفراد عائلة ماري، والتى تؤدى إلى تفعيل إنزيم ينتجه الجسم طوال الوقت، مما يعطل نمو خلايا الدم البيضاء، ويسبب اختلال تنظيم الجهاز المناعى. ويتعرض المصابون بتلك المتلازمة لالتهابات الرئة المتكررة ، مما قد يؤدي إلى أضرار لا رجعة فيها، ويمكن أن يتسبب ذلك في تضخم الأعضاء والعقد اللمفاوية، ومهاجمة الجهاز المناعي للأنسجة السليمة، كما أن المرضى معرضون لخطر الإصابة بالورم اللمفاوي، وهو سرطان يصيب أحد أنواع خلايا الدم البيضاء، ويتم نقل الجين المعيب عبر خط الأم، لذا هناك احتمالية 50:50 أن ينتقل إلى أطفال النساء المصابات. ويتم تناول الدواء الجديد، مرتين يوميا على شكل أقراص، ويعمل عن طريق منع الإنزيم، مما يسمح للجهاز المناعي بالعمل بشكل طبيعي. وقال جيمى كاتشبول والد ماري، أردنا فقط المساعدة، ليس فقط من أجل مصلحتنا الخاصة، ولكننا سمعنا أن هناك حالات نادرة أخرى، مضيفا أن زوجته تطوعت للتجارب، وعندما كبرت ماري بما يكفي، فعلت ذلك أيضًا، وتوفيت سارة والدة ماري سارة عن عمر يناهز 43 عامًا، وخالتها عن عمر يناهز 12 عامًا، وعمها عن عمر يناهز 39 عامًا، وجدتها عن عمر يناهز 48 عامًا، بينما تم علاج أحد أبناء عمومة ماري بنجاح عندما كان طفلاً من خلال عملية زرع نخاع العظم، لكن هذه العملية تنطوي على مخاطر كبيرة. وقالت ماري، التي كانت تبلغ من العمر 12 عامًا عندما توفيت والدتها، أنها كان لديها دائمًا خوف من أن الموت في سن صغيرة أيضًا، ولكن مع هذا الدواء، تعلم أنها تستطيع العيش حياة أطول، وهذا ما أرادته. عانت ماري من التهابات الصدر بشكل منتظم عندما كانت طفلة، وتم علاجها بشكل متكرر بالمضادات الحيوية عن طريق الوريد، وأجهزة الاستنشاق، وعلاج مناعي، وقالت ماري إنها ترغب في أن تصبح معلمة رقص، مع مواصلة عملها كمساعدة تدريس، ورغم أنها كانت حذرة في التعامل مع الناس خوفًا من العدوى، لكنها لم تعد تشعر بالخوف الأن. وقال البروفيسور سيرجي نيجينتسيف من جامعة كامبريدج، الذي قاد البحث الذي اكتشف مرض APDS ، أنه بمجرد فهمنا سبب مرض APDS، أدركنا على الفور أنه يمكن استخدام بعض الأدوية لتثبيط الإنزيم الذي يتم تنشيطه في هؤلاء المرضى. ويبلغ سعر الدواء 352 ألف جنيه إسترليني سنويا، وتشير تقديرات المعهد الوطني للتميز في الرعاية الصحية ،إلى أن الدواء قد يفيد ما يصل إلى 50 مريضًا فوق سن 12 عامًا في إنجلترا.

اليوم السابع

منذ يوم واحد

• اليوم السابع

علاجات منزلية لخفض ضغط الدم المرتفع.. 7 خطوات بسيطة

قد يكون الارتفاع المفاجئ في ضغط الدم صادمًا، بل وخطيرًا، إذا استمر دون علاج، الارتفاع المفاجئ في ضغط الدم ينتج عن عوامل بيئية أو نمط حياة، بما في ذلك سوء التغذية، والجفاف، أو مشاكل صحية كامنة. وفقا لموقع " healthsite"، من الضروري مراجعة الطبيب إذا كانت الارتفاعات متكررة، بينما توجد خطوات يجب اتباعها في المنزل بطريقة آمنة لحالات مثل ارتفاع ضغط الدم، في معظم الحالات، يمكن أن تساعد العلاجات المنزلية البسيطة والفعالة في تخفيف ارتفاع ضغط الدم قبل تلقي العلاج من الطبيب. إدارة ارتفاع ضغط الدم.. 7 خطوات يجب اتباعها التنفس بعمق وبطء يُهدئ الجهاز العصبي ويُخفض ضغط الدم. يُؤدي التنفس العميق إلى تمدد الأوعية الدموية، مما يُؤدي إلى تدفق الدم بشكل طبيعي، استنشق ببطء من الأنف لمدة 4 ثوانٍ، ثم احبس أنفاسك لمدة 4 ثوانٍى، ثم ازفر ببطء، كرر هذه العملية لمدة 5-10 دقائق في بيئة هادئة، مما يُخفف من مستويات التوتر ويُقلل من ارتفاع ضغط الدم بسرعة. اجلس واسترخي إذا شعرتَ بأعراض ارتفاع ضغط الدم، فتوقف عن أي عمل تقوم به، بما في ذلك النشاط البدني، واجلس في مكان هادئ، لا تستلقِ بشكل مسطح، إذ يجب إبقاء جسمك في وضع مستقيم، تأكد من دعم ظهرك، وحاول إرخاء جسمك، يُشكّل الإجهاد البدني والنفسي عبئًا ثقيلًا على قلبك؛ لذا خفّضه قدر الإمكان، مما سيؤدي إلى انخفاض ضغط الدم. اشرب الماء عند الإصابة بالجفاف، تضيق أوعيتك الدموية، مما يؤدي إلى ارتفاع ضغط الدم، اشرب كوبًا من الماء ببطء، فالحفاظ على رطوبة الجسم يُحافظ على دوران الدم بشكل جيد، ويسمح لضغط الدم بالعودة إلى مستواه الطبيعي عند ارتفاعه. رش الماء البارد رشّ وجهك بالماء البارد، حيث يُحفّز وضع الماء البارد على وجهك العصب المبهم، ويساعد على إبطاء نبضات القلب وخفض ضغط الدم، كما يُنعش جهازك العصبي، ويُعطي تأثيرًا مُهدئًا بفضل ارتفاع ضغط الدم. لا تتناول الملح أو الكافيين عند ارتفاع ضغط الدم، تجنب تناول الوجبات الخفيفة المالحة والكافيين والأطعمة المصنعة، فهذه الأطعمة قد ترفع ضغط الدم وتزيد من حدته، بدلاً من ذلك، يُنصح بتناول مكونات مهدئة أو شاي أعشاب، مثل البابونج أو الكركديه، لخفض ضغط الدم بشكل طبيعي. قم بالمشي لمسافات قصيرة وبطيئة إذا كنت تشعر بالاستقرار ولم تشعر بالدوار، فحاول المشي ببطء، بعض الحركات الخفيفة تساعد على خفض مستويات التوتر عن طريق تقليل هرمونات التوتر وتحفيز تمدد الأوعية الدموية لتحسين الدورة الدموية، تجنب الأنشطة المفرطة أو الشاقة عند الشعور بنوبات مفاجئة، واستمع دائمًا لإشارات جسمك. احتفظ بالسجلات وتحقق من ضغط الدم لديك استخدم جهاز مراقبة رقميًا، وتحقق من القراءة كل 15-30 دقيقة، دوّن هذه القراءة، فهي تُمكّنك من تتبع تغيرات ضغط الدم، وتُساعد طبيبك على تقييم العلاج، إذا كان ضغط الدم مرتفعًا باستمرار عند 180/120 ملم زئبق، فاطلب المساعدة الطبية الطارئة في أسرع وقت ممكن. هذه بعض العلاجات المنزلية التي قد تساعد في خفض ضغط الدم المفاجئ ، ولكنها لا تغني عن الرعاية الصحية الحرجة، إذا كان ضغط دمك مرتفعًا بشكل ملحوظ أو كنت تعاني من ارتفاعات مفاجئة متكررة، فعليك استشارة الطبيب فورًا. من المهم التحكم في التوتر، والحفاظ على نظام غذائي صحي يدعم صحة قلبك، وشرب الكثير من الماء، وتناول الأدوية الموصوفة للحفاظ على ضغط دمك منخفضًا في الحالات الطارئة، الفحوصات الدورية والاستماع إلى جسمك مفيدان للوقاية من المضاعفات الخطيرة.

تحيا مصر

منذ 3 أيام

• تحيا مصر

علاج بدون دواء.. دراسة تكشف دور العقل في تخفيف آلام الظهر المؤلم

يعاني أكثر من مليون شخص في بريطانيا من صعوبة العمل بسبب مشاكل في الرقبة أو الظهر، ورغم أن "ألم الظهر" يبدو تعبيرًا بسيطًا، إلا أنه يخفي وراءه معاناة كبيرة قد تؤدي إلى عجز كامل للمصابين، خاصة في حالات الانزلاق الغضروفي أو متلازمات ضغط الأعصاب، لكن المفاجأة هي أن الحل لهذا الألم قد لا يكون في العمود الفقري، بل في العقل. تفاصيل الدراسة ظهرت تجربة سريرية حديثة أن دورة علاجية لمدة ثمانية أسابيع باستخدام تقنيات مثل "الوعي الذهني" أو "العلاج السلوكي المعرفي"، يمكن أن تقلل بشكل ملحوظ من آلام الظهر لدى المرضى الذين يتناولون مسكنات أفيونية ولم يستجيبوا للعلاجات التقليدية الأخرى، وأظهرت الدراسة أن التحسن قد يستمر لمدة تصل إلى عام كامل. رغم الغموض الذي يحيط بالعلاقة بين الدماغ والجسد فيما يتعلق بالألم، تؤكد الأخصائية النفسية مابل مارتينيلي من "مركز كامبريدج للعلاج السلوكي والمعرفي"، والتي تعمل في علاج الألم المزمن منذ أكثر من 25 عامًا، أن للأفكار قوة كبيرة في تخفيف الألم، تضاهي فعالية الأدوية أحيانًا. توضح مارتينيلي أن الأفكار السلبية غالبًا ما ترتبط بالألم المزمن، مثل الاعتقاد بأنه سيعيق حياتنا أو سيزداد سوءًا، وهنا يأتي دور العلاج السلوكي المعرفي في كسر هذه العلاقة بين الألم والأفكار والمشاعر، فعندما نغير طريقة تفكيرنا حيال الألم، يتغير الألم نفسه. اليوم، أصبحت برامج العلاج السلوكي والوعي الذهني جزءًا من نظام الرعاية الصحية الوطنية (NHS) للمصابين بآلام الظهر المزمنة. وفيما يلي خمس نصائح من تجربة مارتينيلي يمكن أن تساعد في تخفيف الأعراض: 1. احتفظ بمفكرة ألم شخصية: تختلف الأفكار والمشاعر التي تزيد الألم من شخص لآخر. تشير الأبحاث إلى أن التفكير المستمر في الألم يزيده حدة ويجعله يبدو أكثر تقييدًا للحياة، لذا فإن تدوين هذه الأفكار يمكن أن يساعد في كسر دوامة التفكير المتكرر والتعامل معها بوعي. 2. تقبل أن الألم جزء من حياتك حاليًا: أحد أصعب جوانب الألم المزمن هو استمراريته. من الطبيعي الشعور بالإحباط أو الغضب، لكن التوتر النفسي قد يزيد الألم، تقول مارتينيلي إن الغضب يرتبط بشكل خاص بآلام الظهر لدى الرجال، حيث يزيد من التوتر العضلي. لذا يُنصح بالتوقف لحظة والاعتراف بـ"الصراع الداخلي" مع الألم، حيث أن مجرد تسمية هذه المعاناة قد يساعد على تخفيفها. 3. الخروج للطبيعة وسيلة فعالة للتشتيت: ثبت علميًا أن التعرض للطبيعة – حتى بمشاهدة مناظرها على الشاشة – يقلل من الإحساس بالألم. الخروج لمكان أخضر أو حتى نزهة قصيرة حول الحي يمكن أن يساعد في تقليل الانشغال العقلي بالألم ويعيدك للحظة الحاضرة. 4. راقب متى تقلق بشأن الألم – وتمدد: تقول مارتينيلي: "ألم الظهر هو إشارة من الجسم إلى وجود خطأ ما في طريقة تعاملنا معه"، عندما نشعر بالألم، غالبًا ما نحاول مقاومته، مما يزيد التوتر والخوف. لكن التوقف عن المقاومة وممارسة رياضة التمدد أو المشي يساعد في العودة إلى اللحظة الحالية وتقليل التوتر الجسدي والعقلي. 5. خصص وقتًا للتنفس العميق يوميًا: ممارسة التنفس العميق ثلاث مرات يوميًا، لمدة خمس دقائق، يمكن أن تكون كافية لتقليل الألم. تنصح مارتينيلي بربط هذه الممارسة بعادة يومية، مثل شرب القهوة الصباحية. التركيز على اللحظة والمشاعر الإيجابية المرتبطة بها يساعد على بدء اليوم بنية إيجابية ووعي أكبر. كيف يساهم العلاج المعرفي السلوكي في تغيير أنماط التفكير السلبية وتخفيف الألم؟ يعاني الأشخاص الذين لديهم آلام ظهر مزمنة من أفكار تلقائية مثل "سوف يزداد الألم وسأفقد قدرتي على الحركة"، وهذه الأفكار تزيد من معاناتهم. يساعد العلاج المعرفي السلوكي في التعرف على هذه الأفكار وتحديها، مما يقلل من التوتر المرتبط بالألم. تستخدم مارتينيلي ثلاث تشبيهات رئيسية لمساعدة مرضاها في تغيير نظرتهم للألم. على سبيل المثال، يمكن تخيل الألم كالرمال المتحركة، حيث كلما حاولت مقاومته، كلما غصت أكثر، أما إذا توقفت عن المقاومة، يمكنك أن تطفو. أو يمكن تشبيهه بموج البحر، حيث لا يمكن إيقاف الموج، لكن يمكن تعلم كيفية ركوبه. هذه الأساليب لا تعني إنكار الألم، بل تهدف إلى تعلم طرق جديدة للتعامل معه، مما يعيد بعض السيطرة والراحة إلى حياة المصابين.